| Online-Ressource |
Verfasst von: | Kreisel, Stefan H. [VerfasserIn]  |
| Binder, Johannes [VerfasserIn]  |
| Wöhrle, Johannes C. [VerfasserIn]  |
| Krauss, Joachim K. [VerfasserIn]  |
| Hofmann, Sabine [VerfasserIn]  |
| Bauer, Matthias F. [VerfasserIn]  |
| Hennerici, Michael G. [VerfasserIn]  |
| Bäzner, Hansjörg [VerfasserIn]  |
Titel: | Dystonia in the Mohr-Tranebjaerg syndrome responds to GABAergic substances |
Verf.angabe: | Stefan H. Kreisel, Johannes Binder, Johannes C. Wöhrle, Joachim K. Krauss, Sabine Hofmann, Matthias F. Bauer, Michael G. Hennerici, and Hansjörg Bäzner |
E-Jahr: | 2004 |
Jahr: | 26 May 2004 |
Umfang: | 3 S. |
Fussnoten: | Gesehen am 18.05.2022 |
Titel Quelle: | Enthalten in: Movement disorders |
Ort Quelle: | New York, NY : Wiley, 1986 |
Jahr Quelle: | 2004 |
Band/Heft Quelle: | 19(2004), 10, Seite 1241-1243 |
ISSN Quelle: | 1531-8257 |
Abstract: | Mutations in the X-linked deafness-dystonia peptide 1 (DDP1) gene cause Mohr-Tranebjaerg syndrome (MTS), a rare form of deafness associated with dystonia. In the patient presented here, improvement of dystonic symptoms upon treatment with alcohol and GABAergic substances is demonstrated for the first time. |
DOI: | doi:10.1002/mds.20150 |
URL: | Bitte beachten Sie: Dies ist ein Bibliographieeintrag. Ein Volltextzugriff für Mitglieder der Universität besteht hier nur, falls für die entsprechende Zeitschrift/den entsprechenden Sammelband ein Abonnement besteht oder es sich um einen OpenAccess-Titel handelt.
Volltext: https://doi.org/10.1002/mds.20150 |
| DOI: https://doi.org/10.1002/mds.20150 |
Datenträger: | Online-Ressource |
Sprache: | eng |
Sach-SW: | Adult |
| Clonazepam |
| Cognition Disorders |
| Dystonic Disorders |
| GABA Modulators |
| Genetic Diseases, X-Linked |
| Hearing Loss, Sensorineural |
| Humans |
| Male |
| Membrane Transport Proteins |
| Mental Disorders |
| Mitochondrial Precursor Protein Import Complex Proteins |
| Mutation, Missense |
| Myoclonus |
| Point Mutation |
| Syndrome |
K10plus-PPN: | 1802503412 |
Verknüpfungen: | → Zeitschrift |
Dystonia in the Mohr-Tranebjaerg syndrome responds to GABAergic substances / Kreisel, Stefan H. [VerfasserIn]; 26 May 2004 (Online-Ressource)