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Universitätsbibliothek Heidelberg
Status: Bibliographieeintrag

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 Online-Ressource
Verfasst von:Kreisel, Stefan H. [VerfasserIn]   i
 Binder, Johannes [VerfasserIn]   i
 Wöhrle, Johannes C. [VerfasserIn]   i
 Krauss, Joachim K. [VerfasserIn]   i
 Hofmann, Sabine [VerfasserIn]   i
 Bauer, Matthias F. [VerfasserIn]   i
 Hennerici, Michael G. [VerfasserIn]   i
 Bäzner, Hansjörg [VerfasserIn]   i
Titel:Dystonia in the Mohr-Tranebjaerg syndrome responds to GABAergic substances
Verf.angabe:Stefan H. Kreisel, Johannes Binder, Johannes C. Wöhrle, Joachim K. Krauss, Sabine Hofmann, Matthias F. Bauer, Michael G. Hennerici, and Hansjörg Bäzner
E-Jahr:2004
Jahr:26 May 2004
Umfang:3 S.
Fussnoten:Gesehen am 18.05.2022
Titel Quelle:Enthalten in: Movement disorders
Ort Quelle:New York, NY : Wiley, 1986
Jahr Quelle:2004
Band/Heft Quelle:19(2004), 10, Seite 1241-1243
ISSN Quelle:1531-8257
Abstract:Mutations in the X-linked deafness-dystonia peptide 1 (DDP1) gene cause Mohr-Tranebjaerg syndrome (MTS), a rare form of deafness associated with dystonia. In the patient presented here, improvement of dystonic symptoms upon treatment with alcohol and GABAergic substances is demonstrated for the first time.
DOI:doi:10.1002/mds.20150
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Volltext: https://doi.org/10.1002/mds.20150
 DOI: https://doi.org/10.1002/mds.20150
Datenträger:Online-Ressource
Sprache:eng
Sach-SW:Adult
 Clonazepam
 Cognition Disorders
 Dystonic Disorders
 GABA Modulators
 Genetic Diseases, X-Linked
 Hearing Loss, Sensorineural
 Humans
 Male
 Membrane Transport Proteins
 Mental Disorders
 Mitochondrial Precursor Protein Import Complex Proteins
 Mutation, Missense
 Myoclonus
 Point Mutation
 Syndrome
K10plus-PPN:1802503412
Verknüpfungen:→ Zeitschrift

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