| |  Online-Ressource |
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| Verfasst von: | Kreisel, Stefan H. [VerfasserIn]  |
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| | Binder, Johannes [VerfasserIn] |
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| | Wöhrle, Johannes C. [VerfasserIn] |
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| | Krauss, Joachim K. [VerfasserIn] |
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| | Hofmann, Sabine [VerfasserIn] |
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| | Bauer, Matthias F. [VerfasserIn] |
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| | Hennerici, Michael G. [VerfasserIn] |
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| | Bäzner, Hansjörg [VerfasserIn] |
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| Titel: | Dystonia in the Mohr-Tranebjaerg syndrome responds to GABAergic substances |
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| Verf.angabe: | Stefan H. Kreisel, Johannes Binder, Johannes C. Wöhrle, Joachim K. Krauss, Sabine Hofmann, Matthias F. Bauer, Michael G. Hennerici, and Hansjörg Bäzner |
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| E-Jahr: | 2004 |
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| Jahr: | 26 May 2004 |
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| Umfang: | 3 S. |
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| Fussnoten: | Gesehen am 18.05.2022 |
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| Titel Quelle: | Enthalten in: Movement disorders |
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| Ort Quelle: | New York, NY : Wiley, 1986 |
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| Jahr Quelle: | 2004 |
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| Band/Heft Quelle: | 19(2004), 10, Seite 1241-1243 |
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| ISSN Quelle: | 1531-8257 |
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| Abstract: | Mutations in the X-linked deafness-dystonia peptide 1 (DDP1) gene cause Mohr-Tranebjaerg syndrome (MTS), a rare form of deafness associated with dystonia. In the patient presented here, improvement of dystonic symptoms upon treatment with alcohol and GABAergic substances is demonstrated for the first time. |
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| DOI: | doi:10.1002/mds.20150 |
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| URL: | Bitte beachten Sie: Dies ist ein Bibliographieeintrag. Ein Volltextzugriff für Mitglieder der Universität besteht hier nur, falls für die entsprechende Zeitschrift/den entsprechenden Sammelband ein Abonnement besteht oder es sich um einen OpenAccess-Titel handelt.
Volltext: https://doi.org/10.1002/mds.20150 |
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| | DOI: https://doi.org/10.1002/mds.20150 |
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| Datenträger: | Online-Ressource |
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| Sprache: | eng |
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| Sach-SW: | Adult |
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| | Clonazepam |
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| | Cognition Disorders |
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| | Dystonic Disorders |
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| | GABA Modulators |
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| | Genetic Diseases, X-Linked |
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| | Hearing Loss, Sensorineural |
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| | Humans |
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| | Membrane Transport Proteins |
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| | Mental Disorders |
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| | Mitochondrial Precursor Protein Import Complex Proteins |
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| | Mutation, Missense |
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| | Myoclonus |
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| | Point Mutation |
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| | Syndrome |
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| K10plus-PPN: | 1802503412 |
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| Verknüpfungen: | → Zeitschrift |
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Dystonia in the Mohr-Tranebjaerg syndrome responds to GABAergic substances / Kreisel, Stefan H. [VerfasserIn]; 26 May 2004 (Online-Ressource)
