Status: Bibliographieeintrag
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Exemplare:
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| Verfasst von: | Kölker, Stefan [VerfasserIn]  |
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| | Sauer, Sven [VerfasserIn] |
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| | Okun, Jürgen G. [VerfasserIn] |
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| | Burgard, Peter [VerfasserIn] |
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| | Hoffmann, Georg F. [VerfasserIn] |
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| Titel: | Glutarazidurie Typ I |
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| Titelzusatz: | Von der interdisziplinären Forschung zur strukturierten Patientenversorgung |
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| Paralleltitel: | Type I glutaric aciduria |
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| Verf.angabe: | S. Kölker, S.W. Sauer, J.G. Okun, P. Burgard, G.F. Hoffmann |
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| E-Jahr: | 2011 |
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| Jahr: | 31 August 2011 |
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| Umfang: | 6 S. |
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| Fussnoten: | Gesehen am 06.07.2022 |
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| Titel Quelle: | Enthalten in: Monatsschrift Kinderheilkunde |
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| Ort Quelle: | Berlin : Springer, 1996 |
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| Jahr Quelle: | 2011 |
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| Band/Heft Quelle: | 159(2011), 9, Seite 842-847 |
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| ISSN Quelle: | 1433-0474 |
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| Abstract: | Das neurologische Outcome von Kindern mit Glutarazidurie Typ I verbesserte sich in Deutschland in den letzten 10 Jahren entscheidend. Wichtigste Faktoren hierfür waren die Formulierung und Umsetzung evidenzbasierter Therapieempfehlungen und die Aufnahme der Glutarazidurie Typ I in den Kanon der Zielkrankheiten des Neugeborenenscreenings. Die Identifikation relevanter Pathomechanismen, therapeutischer Wirkmechanismen und potenzieller zukünftiger Therapiestrategien ermöglichte grundlagenwissenschaftliche Studien. Somit lässt sich an der Glutarazidurie Typ I exemplarisch das Potenzial interdisziplinärer, translationaler Forschung und einer strukturierten Patientenversorgung für seltene Erkrankungen aufzeigen. |
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| DOI: | doi:10.1007/s00112-011-2443-1 |
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Volltext: https://doi.org/10.1007/s00112-011-2443-1 |
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| | DOI: https://doi.org/10.1007/s00112-011-2443-1 |
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| Datenträger: | Online-Ressource |
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| Sprache: | ger |
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| Sach-SW: | Blood-brain barrier |
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| | Blut-Hirn-Schranke |
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| | Carnitine |
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| | Dystonia |
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| | Dystonie |
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| | Karnitin |
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| | Lysin |
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| | Lysine |
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| | Neugeborenenscreening |
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| | Newborn infant screening |
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| K10plus-PPN: | 1809306132 |
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| Verknüpfungen: | → Zeitschrift |
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Glutarazidurie Typ I / Kölker, Stefan [VerfasserIn]; 31 August 2011 (Online-Ressource)
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