| |  Online-Ressource |
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| Verfasst von: | Grimm, Tiemo [VerfasserIn]  |
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| | Fischer, Christine [VerfasserIn] |
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| | Langer, S. [VerfasserIn] |
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| | Rudnik-Schöneborn, S. [VerfasserIn] |
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| | Zerres, K. [VerfasserIn] |
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| Titel: | Risikoberechnungen beim autosomal-rezessiven Erbgang |
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| Paralleltitel: | Risk calculation in autosomal recessive inheritance |
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| Verf.angabe: | T. Grimm, C. Fischer, S. Langer, S. Rudnik-Schöneborn, K. Zerres |
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| E-Jahr: | 2011 |
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| Jahr: | 30. September 2011 |
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| Umfang: | 9 S. |
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| Fussnoten: | Gesehen am 11.07.2022 |
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| Titel Quelle: | Enthalten in: Medizinische Genetik |
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| Ort Quelle: | Berlin : de Gruyter, 1998 |
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| Jahr Quelle: | 2011 |
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| Band/Heft Quelle: | 23(2011), 3, Seite 364-372 |
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| ISSN Quelle: | 1863-5490 |
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| Abstract: | Die Risikoberechnungen bei autosomal-rezessiven Erkrankungen können mithilfe des Bayesschen Rechentableaus durchgeführt werden. Die Hardy-Weinberg-Regel ist eine wichtige Grundlage, um A-priori-Wahrscheinlichkeiten zu bestimmen. Es wird demonstriert, wie sich gesunde Angehörige, Ergebnisse molekularer Tests und komplexe genetische Modelle berücksichtigen lassen und wie diese Parameter sich auf das Risiko auswirken. Als Beispiele für den autosomal-rezessiven Erbgang sind die zystische Fibrose (CF) und die infantile spinale Muskelatrophie (SMA) gewählt worden. |
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| DOI: | doi:10.1007/s11825-011-0293-9 |
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| URL: | Bitte beachten Sie: Dies ist ein Bibliographieeintrag. Ein Volltextzugriff für Mitglieder der Universität besteht hier nur, falls für die entsprechende Zeitschrift/den entsprechenden Sammelband ein Abonnement besteht oder es sich um einen OpenAccess-Titel handelt.
Volltext ; Verlag: https://doi.org/10.1007/s11825-011-0293-9 |
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| | Volltext: https://link.springer.com/article/10.1007/s11825-011-0293-9 |
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| | DOI: https://doi.org/10.1007/s11825-011-0293-9 |
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| Datenträger: | Online-Ressource |
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| Sprache: | ger |
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| Sach-SW: | Autosomal recessive heredity |
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| | Autosomal-rezessiver Erbgang |
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| | Cystic fibrosis |
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| | Hardy-Weinberg law |
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| | Hardy-Weinberg-Regel |
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| | Infantile spinale Muskelatrophie |
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| | Risikoberechnungen |
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| | Risk assessment |
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| | Spinal muscular atrophies of childhood |
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| | Zystische Fibrose |
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| K10plus-PPN: | 1809787815 |
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| Verknüpfungen: | → Zeitschrift |
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Risikoberechnungen beim autosomal-rezessiven Erbgang / Grimm, Tiemo [VerfasserIn]; 30. September 2011 (Online-Ressource)
