Status: Bibliographieeintrag
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Exemplare:
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| Verfasst von: | Miller, Bradley [VerfasserIn]  |
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| | Freeze, Hudson H. [VerfasserIn] |
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| | Hoffmann, Georg F. [VerfasserIn] |
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| | Sarafoglou, Kyriakie [VerfasserIn] |
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| Titel: | Pubertal development in ALG6 deficiency (congenital disorder of glycosylation type Ic) |
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| Verf.angabe: | Bradley S. Miller, Hudson H. Freeze, Georg F. Hoffmann, Kyriakie Sarafoglou |
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| E-Jahr: | 2011 |
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| Jahr: | 3 February 2011 |
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| Umfang: | 3 S. |
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| Fussnoten: | Gesehen am 19.08.2022 |
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| Titel Quelle: | Enthalten in: Molecular genetics and metabolism |
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| Ort Quelle: | Orlando, Fla. : Academic Press, 1998 |
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| Jahr Quelle: | 2011 |
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| Band/Heft Quelle: | 103(2011), 1, Seite 101-103 |
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| ISSN Quelle: | 1096-7206 |
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| Abstract: | Information on the hypothalamic pituitary ovarian axis in congenital disorders of glycosylation (CDG) females is scarce. Varying hormonal profiles and degrees of virilization in CDG females suggest a spectrum of yet unidentified mechanisms affected by impaired N-glycosylation. We describe an ALG6D woman who completed puberty with normal gonadotropins and testosterone levels, no virilization, and regular menses. Hormonal follow-up of CDG females is necessary to improve our understanding of the role of glycosylation in pubertal development. |
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| DOI: | doi:10.1016/j.ymgme.2011.01.016 |
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Volltext ; Verlag: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2011.01.016 |
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| | Volltext: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1096719211000412 |
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| | DOI: https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2011.01.016 |
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| Datenträger: | Online-Ressource |
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| Sprache: | eng |
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| Sach-SW: | ALG6 |
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| | Aromatase |
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| | CDG |
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| | Glycosylation |
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| | Hormone |
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| | Puberty |
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| K10plus-PPN: | 1814749810 |
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| Verknüpfungen: | → Zeitschrift |
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Pubertal development in ALG6 deficiency (congenital disorder of glycosylation type Ic) / Miller, Bradley [VerfasserIn]; 3 February 2011 (Online-Ressource)
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