Polkörperdiagnostik

• Verfasst von: Montag, Markus [VerfasserIn]
• Verfasst von: Toth, Bettina [VerfasserIn]
• Verfasst von: Strowitzki, Thomas [VerfasserIn]
• Titel: Polkörperdiagnostik
• Titelzusatz: numerische und strukturelle Analyse von Chromosomenaberrationen
• Verf.angabe: M. Montag, B. Toth und T. Strowitzki
• E-Jahr: 2011
• Jahr: 14. Dezember 2011
• Umfang: 6 S.
• Fussnoten: Gesehen am 07.09.2022
• Schrift/Sprache: Text auf Deutsch, Zusammenfassung auf Deutsch und Englisch
• Titel Quelle: Enthalten in: Medizinische Genetik
• Ort Quelle: Berlin : de Gruyter, 1998
• Jahr Quelle: 2011
• Band/Heft Quelle: 23(2011), 4, Seite 479-484
• ISSN Quelle: 1863-5490
• DOI: doi:10.1007/s11825-011-0300-1
• Datenträger: Online-Ressource
• Sprache: eng
• Sach-SW: Aneuploidy
• Sach-SW: Array comparative genomic hybridization
• Sach-SW: Chromosomal translocation
• Sach-SW: Polar body biopsy
• Sach-SW: Preimplantation diagnosis
• K10plus-PPN: 1815986964

Abstract

Zusammenfassung Das derzeitige Haupteinsatzgebiet der Polkörperdiagnostik (PKD) ist die Untersuchung von strukturellen und numerischen Chromosomenaberrationen in Eizellen nach In-vitro-Fertilisation (IVF) oder intrazytoplasmatischer Spermieninjektion (ICSI). Nach der mechanischen oder laserassistierten Biopsie des 1. und 2. Polkörpers gelingt die Darstellung struktureller und/oder numerischer Fehlverteilungen aller Chromosomen durch die komparative genomische Hybridisierung (CGH) mit Arrays. Die methodischen Besonderheiten und die technischen Anforderungen der Array-CGH-basierten PKD sind evaluiert. Optimierte Protokolle stehen für den Einsatz in der klinischen Routine zur Verfügung. Der Vorteil der PKD für die Detektion struktureller Chromosomenaberrationen ist offensichtlich. Unbeantwortet ist hingegen immer noch die Frage nach einem Vorteil des genetischen Screenings vor der Implantation („preimplantation genetic screening“, PGS). Hierzu wurde eine multizentrische Studie auf der Basis von PKD und Array-CGH auf den Weg gebracht.