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Universitätsbibliothek Heidelberg
Status: Bibliographieeintrag

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 Online-Ressource
Verfasst von:Neu-Yilik, Gabriele [VerfasserIn]   i
 Amthor, Beate [VerfasserIn]   i
 Gehring, Niels H. [VerfasserIn]   i
 Bahri, Sharif [VerfasserIn]   i
 Paidassi, Helena [VerfasserIn]   i
 Hentze, Matthias W. [VerfasserIn]   i
 Kulozik, Andreas [VerfasserIn]   i
Titel:Mechanism of escape from nonsense-mediated mRNA decay of human β-globin transcripts with nonsense mutations in the first exon
Verf.angabe:Gabriele Neu-Yilik, Beate Amthor, Niels H. Gehring, Sharif Bahri, Helena Paidassi, Matthias W. Hentze, and Andreas E. Kulozik
Jahr:2011
Umfang:12 S.
Fussnoten:Gesehen am 22.09.2022
Titel Quelle:Enthalten in: RNA
Ort Quelle:Cold Spring Harbor, NY : Laboratory Press, 1995
Jahr Quelle:2011
Band/Heft Quelle:17(2011), 5, Seite 843-854
ISSN Quelle:1469-9001
Abstract:The degradation of nonsense-mutated β-globin mRNA by nonsense-mediated mRNA decay (NMD) limits the synthesis of C-terminally truncated dominant negative β-globin chains and thus protects the majority of heterozygotes from symptomatic β-thalassemia. β-globin mRNAs with nonsense mutations in the first exon are known to bypass NMD, although current mechanistic models predict that such mutations should activate NMD. A systematic analysis of this enigma reveals that (1) β-globin exon 1 is bisected by a sharp border that separates NMD-activating from NMD-bypassing nonsense mutations and (2) the ability to bypass NMD depends on the ability to reinitiate translation at a downstream start codon. The data presented here thus reconcile the current mechanistic understanding of NMD with the observed failure of a class of nonsense mutations to activate this important mRNA quality-control pathway. Furthermore, our data uncover a reason why the position of a nonsense mutation alone does not suffice to predict the fate of the affected mRNA and its effect on protein expression.
DOI:doi:10.1261/rna.2401811
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Volltext ; Verlag: https://doi.org/10.1261/rna.2401811
 Volltext: http://rnajournal.cshlp.org/content/17/5/843
 DOI: https://doi.org/10.1261/rna.2401811
Datenträger:Online-Ressource
Sprache:eng
Sach-SW:NMD-resistant transcripts
 nonsense-mediated mRNA decay
 premature termination
 translation reinitiation
 β-thalassemia
K10plus-PPN:1817266217
Verknüpfungen:→ Zeitschrift

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