| |  Online-Ressource |
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| Verfasst von: | Oexle, Konrad [VerfasserIn]  |
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| | Hempel, Maja [VerfasserIn] |
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| | Jauch, Anna [VerfasserIn] |
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| | Meitinger, Thomas [VerfasserIn] |
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| | Rivera-Brugués, Núria [VerfasserIn] |
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| | Stengel-Rutkowski, Sabine [VerfasserIn] |
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| | Strom, Tim [VerfasserIn] |
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| Titel: | 3.7 Mb tandem microduplication in chromosome 5p13.1-p13.2 associated with developmental delay, macrocephaly, obesity, and lymphedema |
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| Titelzusatz: | further characterization of the dup(5p13) syndrome |
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| Verf.angabe: | Konrad Oexle, Maja Hempel, Anna Jauch, Thomas Meitinger, Núria Rivera-Brugués, Sabine Stengel-Rutkowski, Tim Strom |
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| E-Jahr: | 2011 |
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| Jahr: | 4 January 2011 |
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| Umfang: | 6 S. |
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| Fussnoten: | Gesehen am 29.09.2022 |
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| Titel Quelle: | Enthalten in: European journal of medical genetics |
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| Ort Quelle: | New York, NY [u.a.] : Elsevier, 2005 |
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| Jahr Quelle: | 2011 |
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| Band/Heft Quelle: | 54(2011), 3 vom: Mai/Juni, Seite 225-230 |
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| ISSN Quelle: | 1878-0849 |
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| Abstract: | In a male patient with developmental delay, autistic behaviour, obesity, lymphedema, hypertension, macrocephaly, and facial features of chromosome 5p duplication (trisomy 5p) a 3.7 Mb de novo tandem microduplication of 5p13.1-13.2 (rs4703415-rs261752, i.e., chr5:35.62-39.36 Mb) was identified. This observation contributes to the characterization and dissection of the 5p13 duplication syndrome. The possible role of increased NIPBL gene dosage is discussed. |
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| DOI: | doi:10.1016/j.ejmg.2010.12.012 |
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| URL: | Bitte beachten Sie: Dies ist ein Bibliographieeintrag. Ein Volltextzugriff für Mitglieder der Universität besteht hier nur, falls für die entsprechende Zeitschrift/den entsprechenden Sammelband ein Abonnement besteht oder es sich um einen OpenAccess-Titel handelt.
Volltext: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2010.12.012 |
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| | Volltext: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S176972121000159X |
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| | DOI: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2010.12.012 |
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| Datenträger: | Online-Ressource |
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| Sprache: | eng |
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| Sach-SW: | Autism |
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| | Dup(5p) syndrome |
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| | Low posterior hairline |
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| | Lymphedema |
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| | Mental retardation |
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| | Obesity |
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| K10plus-PPN: | 1817832115 |
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| Verknüpfungen: | → Zeitschrift |
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3.7 Mb tandem microduplication in chromosome 5p13.1-p13.2 associated with developmental delay, macrocephaly, obesity, and lymphedema / Oexle, Konrad [VerfasserIn]; 4 January 2011 (Online-Ressource)
