| |  Online-Ressource |
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| Verfasst von: | Yuan, Bo [VerfasserIn]  |
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| | Schulze, Katharina V. [VerfasserIn] |
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| | Assia Batzir, Nurit [VerfasserIn] |
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| | Sinson, Jefferson [VerfasserIn] |
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| | Dai, Hongzheng [VerfasserIn] |
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| | Zhu, Wenmiao [VerfasserIn] |
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| | Bocanegra, Francia [VerfasserIn] |
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| | Fong, Chin-To [VerfasserIn] |
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| | Holder, Jimmy [VerfasserIn] |
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| | Nguyen, Joanne [VerfasserIn] |
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| | Schaaf, Christian P. [VerfasserIn] |
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| | Yang, Yaping [VerfasserIn] |
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| | Bi, Weimin [VerfasserIn] |
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| | Eng, Christine [VerfasserIn] |
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| | Shaw, Chad [VerfasserIn] |
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| | Lupski, James R. [VerfasserIn] |
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| | Liu, Pengfei [VerfasserIn] |
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| Titel: | Sequencing individual genomes with recurrent genomic disorder deletions |
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| Titelzusatz: | an approach to characterize genes for autosomal recessive rare disease traits |
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| Verf.angabe: | Bo Yuan, Katharina V. Schulze, Nurit Assia Batzir, Jefferson Sinson, Hongzheng Dai, Wenmiao Zhu, Francia Bocanegra, Chin-To Fong, Jimmy Holder, Joanne Nguyen, Christian P. Schaaf, Yaping Yang, Weimin Bi, Christine Eng, Chad Shaw, James R. Lupski and Pengfei Liu |
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| E-Jahr: | 2022 |
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| Jahr: | 30 September 2022 |
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| Umfang: | 24 S. |
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| Fussnoten: | Gesehen am 05.12.2022 |
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| Titel Quelle: | Enthalten in: Genome medicine |
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| Ort Quelle: | London : BioMed Central, 2009 |
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| Jahr Quelle: | 2022 |
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| Band/Heft Quelle: | 14(2022), Artikel-ID 113, Seite 1-24 |
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| ISSN Quelle: | 1756-994X |
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| Abstract: | In medical genetics, discovery and characterization of disease trait contributory genes and alleles depends on genetic reasoning, study design, and patient ascertainment; we suggest a segmental haploid genetics approach to enhance gene discovery and molecular diagnostics. |
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| DOI: | doi:10.1186/s13073-022-01113-y |
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| URL: | Bitte beachten Sie: Dies ist ein Bibliographieeintrag. Ein Volltextzugriff für Mitglieder der Universität besteht hier nur, falls für die entsprechende Zeitschrift/den entsprechenden Sammelband ein Abonnement besteht oder es sich um einen OpenAccess-Titel handelt.
kostenfrei: Volltext: https://doi.org/10.1186/s13073-022-01113-y |
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| | DOI: https://doi.org/10.1186/s13073-022-01113-y |
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| Datenträger: | Online-Ressource |
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| Sprache: | eng |
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| K10plus-PPN: | 1824412460 |
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| Verknüpfungen: | → Zeitschrift |
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Sequencing individual genomes with recurrent genomic disorder deletions / Yuan, Bo [VerfasserIn]; 30 September 2022 (Online-Ressource)
