| |  Online-Ressource |
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| Verfasst von: | Berkel, Simone [VerfasserIn]  |
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| | Marshall, Christian R. [VerfasserIn] |
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| | Weiß, Birgit [VerfasserIn] |
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| | Howe, Jennifer [VerfasserIn] |
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| | Röth, Ralph [VerfasserIn] |
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| | Moog, Ute [VerfasserIn] |
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| | Endris, Volker [VerfasserIn] |
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| | Roberts, Wendy [VerfasserIn] |
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| | Szatmari, Peter [VerfasserIn] |
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| | Pinto, Dalila [VerfasserIn] |
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| | Bonin, Michael [VerfasserIn] |
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| | Riess, Angelika [VerfasserIn] |
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| | Engels, Hartmut [VerfasserIn] |
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| | Sprengel, Rolf [VerfasserIn] |
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| | Scherer, Stephen W. [VerfasserIn] |
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| | Rappold, Gudrun [VerfasserIn] |
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| Titel: | Mutations in the SHANK2 synaptic scaffolding gene in autism spectrum disorder and mental retardation |
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| Verf.angabe: | Simone Berkel, Christian R. Marshall, Birgit Weiss, Jennifer Howe, Ralph Roeth, Ute Moog, Volker Endris, Wendy Roberts, Peter Szatmari, Dalila Pinto, Michael Bonin, Angelika Riess, Hartmut Engels, Rolf Sprengel, Stephen W. Scherer & Gudrun A. Rappold |
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| E-Jahr: | 2010 |
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| Jahr: | 16 May 2010 |
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| Umfang: | 3 S. |
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| Fussnoten: | Gesehen am 20.01.2023 |
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| Titel Quelle: | Enthalten in: Nature genetics |
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| Ort Quelle: | London : Macmillan Publishers Limited, part of Springer Nature, 1992 |
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| Jahr Quelle: | 2010 |
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| Band/Heft Quelle: | 42(2010), 6, Seite 489-491 |
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| ISSN Quelle: | 1546-1718 |
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| Abstract: | Using microarrays, we identified de novo copy number variations in the SHANK2 synaptic scaffolding gene in two unrelated individuals with autism-spectrum disorder (ASD) and mental retardation. DNA sequencing of SHANK2 in 396 individuals with ASD, 184 individuals with mental retardation and 659 unaffected individuals (controls) revealed additional variants that were specific to ASD and mental retardation cases, including a de novo nonsense mutation and seven rare inherited changes. Our findings further link common genes between ASD and intellectual disability. |
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| DOI: | doi:10.1038/ng.589 |
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| URL: | Bitte beachten Sie: Dies ist ein Bibliographieeintrag. Ein Volltextzugriff für Mitglieder der Universität besteht hier nur, falls für die entsprechende Zeitschrift/den entsprechenden Sammelband ein Abonnement besteht oder es sich um einen OpenAccess-Titel handelt.
DOI: https://doi.org/10.1038/ng.589 |
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| Datenträger: | Online-Ressource |
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| Sprache: | eng |
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| Sach-SW: | Child |
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| | Child Development Disorders, Pervasive |
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| | Chromosomes, Human, Pair 15 |
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| | Female |
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| | Genetic Predisposition to Disease |
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| | Humans |
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| | Intellectual Disability |
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| | Male |
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| | Mutation |
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| | Nerve Tissue Proteins |
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| K10plus-PPN: | 1831605910 |
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| Verknüpfungen: | → Zeitschrift |
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Mutations in the SHANK2 synaptic scaffolding gene in autism spectrum disorder and mental retardation / Berkel, Simone [VerfasserIn]; 16 May 2010 (Online-Ressource)
