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Universitätsbibliothek Heidelberg
Status: Bibliographieeintrag

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 Online-Ressource
Verfasst von:Marcogliese, Paul [VerfasserIn]   i
 Schwaibold, Eva [VerfasserIn]   i
Titel:Drosophila functional screening of de novo variants in autism uncovers damaging variants and facilitates discovery of rare neurodevelopmental diseases
Verf.angabe:Paul C. Marcogliese, Samantha L. Deal, Jonathan Andrews, J. Michael Harnish, V. Hemanjani Bhavana, Hillary K. Graves, Sharayu Jangam, Xi Luo, Ning Liu, Danqing Bei, Yu-Hsin Chao, Brooke Hull, Pei-Tseng Lee, Hongling Pan, Pradnya Bhadane, Mei-Chu Huang, Colleen M. Longley, Hsiao-Tuan Chao, Hyung-lok Chung, Nele A. Haelterman, Oguz Kanca, Sathiya N. Manivannan, Linda Z. Rossetti, Ryan J. German, Amanda Gerard, Eva Maria Christina Schwaibold, Sarah Fehr, Renzo Guerrini, Annalisa Vetro, Eleina England, Chaya N. Murali, Tahsin Stefan Barakat, Marieke F. van Dooren, Martina Wilke, Marjon van Slegtenhorst, Gaetan Lesca, Isabelle Sabatier, Nicolas Chatron, Catherine A. Brownstein, Jill A. Madden, Pankaj B. Agrawal, Boris Keren, Thomas Courtin, Laurence Perrin, Melanie Brugger, Timo Roser, Steffen Leiz, Frederic Tran Mau-Them, Julian Delanne, Elena Sukarova-Angelovska, Slavica Trajkova, Erik Rosenhahn, Vincent Strehlow, Konrad Platzer, Roberto Keller, Lisa Pavinato, Alfredo Brusco, Jill A. Rosenfeld, Ronit Marom, Michael F. Wangler, Shinya Yamamoto
E-Jahr:2022
Jahr:15 March 2022
Umfang:35 S.
Fussnoten:Gesehen am 02.02.2023
Titel Quelle:Enthalten in: Cell reports
Ort Quelle:Maryland Heights, MO : Cell Press, 2012
Jahr Quelle:2022
Band/Heft Quelle:38(2022), 11, Artikel-ID 110517, Seite 1-35
ISSN Quelle:2211-1247
Abstract:Individuals with autism spectrum disorder (ASD) exhibit an increased burden of de novo mutations (DNMs) in a broadening range of genes. While these studies have implicated hundreds of genes in ASD pathogenesis, which DNMs cause functional consequences in vivo remains unclear. We functionally test the effects of ASD missense DNMs using Drosophila through “humanization” rescue and overexpression-based strategies. We examine 79 ASD variants in 74 genes identified in the Simons Simplex Collection and find 38% of them to cause functional alterations. Moreover, we identify GLRA2 as the cause of a spectrum of neurodevelopmental phenotypes beyond ASD in 13 previously undiagnosed subjects. Functional characterization of variants in ASD candidate genes points to conserved neurobiological mechanisms and facilitates gene discovery for rare neurodevelopmental diseases.
DOI:doi:10.1016/j.celrep.2022.110517
URL:Bitte beachten Sie: Dies ist ein Bibliographieeintrag. Ein Volltextzugriff für Mitglieder der Universität besteht hier nur, falls für die entsprechende Zeitschrift/den entsprechenden Sammelband ein Abonnement besteht oder es sich um einen OpenAccess-Titel handelt.

Volltext: https://doi.org/10.1016/j.celrep.2022.110517
 Volltext: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2211124722002534
 DOI: https://doi.org/10.1016/j.celrep.2022.110517
Datenträger:Online-Ressource
Sprache:eng
Sach-SW:autism spectrum disorder
 functional genomics
 humanization
 missense variants
 rare genetic diseases
 T2A-GAL4
 TG4
 undiagnosed diseases
K10plus-PPN:1833060547
Verknüpfungen:→ Zeitschrift

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