Status: Bibliographieeintrag
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Exemplare:
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| |  Online-Ressource |
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| Verfasst von: | Dikow, Nicola [VerfasserIn]  |
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| | Junge, C. [VerfasserIn] |
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| | Karch, Stephanie [VerfasserIn] |
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| | Hinderhofer, Katrin [VerfasserIn] |
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| | Froster, U.G. [VerfasserIn] |
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| | Moog, Ute [VerfasserIn] |
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| Titel: | Alpha-Thalassämie-Retardierungs-Syndrom |
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| Titelzusatz: | ATRX-Syndrom bei 2 Jungen mit mentaler Retardierung und Muskelhypotonie |
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| Verf.angabe: | N. Dikow, C. Junge, S. Karch, K. Hinderhofer, U.G. Froster, U. Moog |
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| E-Jahr: | 2010 |
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| Jahr: | 9. Juli 2010 |
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| Umfang: | 4 S. |
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| Fussnoten: | Gesehen am 02.02.2023 |
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| Schrift/Sprache: | Sprache der Zusammenfassungen: Deutsch und Englisch |
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| Titel Quelle: | Enthalten in: Monatsschrift Kinderheilkunde |
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| Ort Quelle: | Berlin : Springer, 1996 |
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| Jahr Quelle: | 2010 |
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| Band/Heft Quelle: | 158(2010), 12, Seite 1248-1251 |
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| ISSN Quelle: | 1433-0474 |
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| Abstract: | Das α-Thalassämie-Retardierungs-Syndrom (ATRX-Syndrom, MIM#301040) führt bei Jungen zu schwerer mentaler Retardierung, Muskelhypotonie, fazialer Dysmorphie und Genitalfehlbildungen. Wir berichten über eine Familie mit 2 betroffenen Knaben. Die Diagnose gelang mittels materner X-Inaktivierungsanalyse und molekulargenetischer Analyse des ATRX-Gens bei dem Sohn, wobei sich eine bislang noch nicht beschriebene Mutation in Exon 34 fand. |
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| DOI: | doi:10.1007/s00112-010-2244-y |
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Volltext: https://doi.org/10.1007/s00112-010-2244-y |
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| | DOI: https://doi.org/10.1007/s00112-010-2244-y |
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| Datenträger: | Online-Ressource |
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| Sprache: | ger |
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| Sach-SW: | Alpha-thalassemia |
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| | ATRX |
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| | Mental retardation |
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| | Mentale Retardierung |
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| | Muscular hypotonia |
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| | Muskelhypotonie |
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| | Mutation |
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| | α-Thalassämie |
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| K10plus-PPN: | 1833076265 |
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| Verknüpfungen: | → Zeitschrift |
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Alpha-Thalassämie-Retardierungs-Syndrom / Dikow, Nicola [VerfasserIn]; 9. Juli 2010 (Online-Ressource)
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