| Online-Ressource |
Verfasst von: | Endele, Sabine [VerfasserIn]  |
| Rosenberger, Georg [VerfasserIn]  |
| Geider, Kirsten [VerfasserIn]  |
| Popp, Bernt [VerfasserIn]  |
| Tamer, Ceyhun [VerfasserIn]  |
| Stefanova, Irina [VerfasserIn]  |
| Milh, Mathieu [VerfasserIn]  |
| Kortüm, Fanny [VerfasserIn]  |
| Fritsch, Angela [VerfasserIn]  |
| Pientka, Friederike K. [VerfasserIn]  |
| Hellenbroich, Yorck [VerfasserIn]  |
| Kalscheuer, Vera M. [VerfasserIn]  |
| Kohlhase, Jürgen [VerfasserIn]  |
| Moog, Ute [VerfasserIn]  |
| Rappold, Gudrun [VerfasserIn]  |
| Rauch, Anita [VerfasserIn]  |
| Ropers, Hans-Hilger [VerfasserIn]  |
| von Spiczak, Sarah [VerfasserIn]  |
| Tönnies, Holger [VerfasserIn]  |
| Villeneuve, Nathalie [VerfasserIn]  |
| Villard, Laurent [VerfasserIn]  |
| Zabel, Bernhard [VerfasserIn]  |
| Zenker, Martin [VerfasserIn]  |
| Laube, Bodo [VerfasserIn]  |
| Reis, André [VerfasserIn]  |
| Wieczorek, Dagmar [VerfasserIn]  |
| Van Maldergem, Lionel [VerfasserIn]  |
| Kutsche, Kerstin [VerfasserIn]  |
Titel: | Mutations in GRIN2A and GRIN2B encoding regulatory subunits of NMDA receptors cause variable neurodevelopmental phenotypes |
Verf.angabe: | Sabine Endele, Georg Rosenberger, Kirsten Geider, Bernt Popp, Ceyhun Tamer, Irina Stefanova, Mathieu Milh, Fanny Kortüm, Angela Fritsch, Friederike K. Pientka, Yorck Hellenbroich, Vera M. Kalscheuer, Jürgen Kohlhase, Ute Moog, Gudrun Rappold, Anita Rauch, Hans-Hilger Ropers, Sarah von Spiczak, Holger Tönnies, Nathalie Villeneuve, Laurent Villard, Bernhard Zabel, Martin Zenker, Bodo Laube, André Reis, Dagmar Wieczorek, Lionel Van Maldergem & Kerstin Kutsche |
E-Jahr: | 2010 |
Jahr: | 3 October 2010 |
Umfang: | 6 S. |
Fussnoten: | Gesehen am 16.03.2023 |
Titel Quelle: | Enthalten in: Nature genetics |
Ort Quelle: | London : Macmillan Publishers Limited, part of Springer Nature, 1992 |
Jahr Quelle: | 2010 |
Band/Heft Quelle: | 42(2010), 11 vom: Nov., Seite 1021-1026 |
ISSN Quelle: | 1546-1718 |
Abstract: | Kerstin Kutsche and colleagues report that mutations in GRIN2A and GRIN2B cause variable neurodevelopmental phenotypes including mental retardation and epilepsy. GRIN2A and GRIN2B encode regulatory subunits of N-methyl-D-aspartate (NMDA) receptors, which mediate excitatory neurotransmission in the brain. |
DOI: | doi:10.1038/ng.677 |
URL: | Bitte beachten Sie: Dies ist ein Bibliographieeintrag. Ein Volltextzugriff für Mitglieder der Universität besteht hier nur, falls für die entsprechende Zeitschrift/den entsprechenden Sammelband ein Abonnement besteht oder es sich um einen OpenAccess-Titel handelt.
Volltext: https://doi.org/10.1038/ng.677 |
| Volltext: https://www.nature.com/articles/ng.677 |
| DOI: https://doi.org/10.1038/ng.677 |
Datenträger: | Online-Ressource |
Sprache: | eng |
Bibliogr. Hinweis: | Erscheint auch als : Druck-Ausgabe: Mutations in GRIN2A and GRIN2B encoding regulatory subunits of NMDA receptors cause variable neurodevelopmental phenotypes. - 2010 |
Sach-SW: | Gene regulation |
| Genetic variation |
| Mutation |
| Neurological disorders |
K10plus-PPN: | 1839350210 |
Verknüpfungen: | → Zeitschrift |
Mutations in GRIN2A and GRIN2B encoding regulatory subunits of NMDA receptors cause variable neurodevelopmental phenotypes / Endele, Sabine [VerfasserIn]; 3 October 2010 (Online-Ressource)