| Online-Ressource |
Verfasst von: | Littink, Karin [VerfasserIn]  |
| Pott, Jan-Willem R. [VerfasserIn]  |
| Collin, Rob W. J. [VerfasserIn]  |
| Kroes, Hester Y. [VerfasserIn]  |
| Verheij, Joke B. G. M. [VerfasserIn]  |
| Blokland, Ellen A. W. [VerfasserIn]  |
| de Castro Miró, Marta [VerfasserIn]  |
| Hoyng, Carel B. [VerfasserIn]  |
| Klaver, Caroline C. W. [VerfasserIn]  |
| Koenekoop, Robert K. [VerfasserIn]  |
| Rohrschneider, Klaus [VerfasserIn]  |
| Cremers, Frans P. M. [VerfasserIn]  |
| van den Born, L. Ingeborgh [VerfasserIn]  |
| den Hollander, Anneke I. [VerfasserIn]  |
Titel: | A novel nonsense mutation in CEP290 induces exon skipping and leads to a relatively mild retinal phenotype |
Verf.angabe: | Karin W. Littink, Jan-Willem R. Pott, Rob W.J. Collin, Hester Y. Kroes, Joke B.G.M. Verheij, Ellen A.W. Blokland, Marta de Castro Miró, Carel B. Hoyng, Caroline C.W. Klaver, Robert K. Koenekoop, Klaus Rohrschneider, Frans P.M. Cremers, L. Ingeborgh van den Born, and Anneke I. den Hollander |
Jahr: | 2010 |
Umfang: | 7 S. |
Fussnoten: | Gesehen am 28.03.2023 |
Titel Quelle: | Enthalten in: Investigative ophthalmology & visual science |
Ort Quelle: | Rockville, Md. : ARVO, 1977 |
Jahr Quelle: | 2010 |
Band/Heft Quelle: | 51(2010), 7 vom: Juli, Seite 3646-3652 |
ISSN Quelle: | 1552-5783 |
Abstract: | To identify the genetic defect in a family with variable retinal phenotypes. |
DOI: | doi:10.1167/iovs.09-5074 |
URL: | Bitte beachten Sie: Dies ist ein Bibliographieeintrag. Ein Volltextzugriff für Mitglieder der Universität besteht hier nur, falls für die entsprechende Zeitschrift/den entsprechenden Sammelband ein Abonnement besteht oder es sich um einen OpenAccess-Titel handelt.
Volltext: https://doi.org/10.1167/iovs.09-5074 |
| Volltext: https://iovs.arvojournals.org/article.aspx?articleid=2126833 |
| DOI: https://doi.org/10.1167/iovs.09-5074 |
Datenträger: | Online-Ressource |
Sprache: | eng |
K10plus-PPN: | 1840317132 |
Verknüpfungen: | → Zeitschrift |
¬A¬ novel nonsense mutation in CEP290 induces exon skipping and leads to a relatively mild retinal phenotype / Littink, Karin [VerfasserIn]; 2010 (Online-Ressource)