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Universitätsbibliothek Heidelberg
Status: Bibliographieeintrag

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 Online-Ressource
Verfasst von:Krivega, Maria [VerfasserIn]   i
 Stiefel, Clara M. [VerfasserIn]   i
 Storchová, Zuzana [VerfasserIn]   i
Titel:Consequences of chromosome gain
Titelzusatz:a new view on trisomy syndromes
Verf.angabe:Maria Krivega, Clara M. Stiefel, and Zuzana Storchova
E-Jahr:2022
Jahr:1 December 2022
Umfang:15 S.
Fussnoten:Gesehen am 06.06.2023
Titel Quelle:Enthalten in: The American journal of human genetics
Ort Quelle:New York, NY [u.a.] : Cell Press, 1949
Jahr Quelle:2022
Band/Heft Quelle:109(2022), 12, Seite 2126-2140
ISSN Quelle:1537-6605
Abstract:Chromosome gains are detrimental for the development of the human embryo. As such, autosomal trisomies almost always result in spontaneous abortion, and the rare embryos surviving until live birth suffer from a plethora of pathological defects. There is no treatment currently available to ameliorate the consequences of trisomies, such as Down syndrome (trisomy of chromosome 21). Identifying the source of the phenotypes observed in cells with extra chromosomes is crucial for understanding the underlying molecular causes of trisomy syndromes. Although increased expression of the genes localized on the extra chromosome triggers several pathological phenotypes, an alternative model suggests that global, aneuploidy-associated changes in cellular physiology also contribute to the pathology. Here, we compare the molecular consequences of trisomy syndromes in vivo against engineered cell lines carrying various chromosome gains in vitro. We point out several phenotypes that are shared by variable trisomies and, therefore, might be caused by the presence of an extra chromosome per se, independent of its identity. This alternative view may provide useful insights for understanding Down syndrome pathology and open additional opportunities for diagnostics and treatments.
DOI:doi:10.1016/j.ajhg.2022.10.014
URL:Bitte beachten Sie: Dies ist ein Bibliographieeintrag. Ein Volltextzugriff für Mitglieder der Universität besteht hier nur, falls für die entsprechende Zeitschrift/den entsprechenden Sammelband ein Abonnement besteht oder es sich um einen OpenAccess-Titel handelt.

Volltext: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2022.10.014
 Volltext: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0002929722004621
 DOI: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2022.10.014
Datenträger:Online-Ressource
Sprache:eng
Sach-SW:aneuploidy
 Autophagy
 Down syndrome
 genome instability
 innate immune response
 interferon type I
 trisomy
K10plus-PPN:1847552617
Verknüpfungen:→ Zeitschrift

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