Der klinische Versorgungspfad zur multiprofessionellen Versorgung seltener Erkrankungen in der Pädiatrie

• Verfasst von: Choukair, Daniela [VerfasserIn]
• Verfasst von: Lee-Kirsch, Min Ae [VerfasserIn]
• Verfasst von: Berner, Reinhard [VerfasserIn]
• Verfasst von: Oberste-Berghaus, Corinna [VerfasserIn]
• Verfasst von: Hiort, Olaf [VerfasserIn]
• Verfasst von: Hauck, Fabian [VerfasserIn]
• Verfasst von: Klein, Christoph [VerfasserIn]
• Verfasst von: Druschke, Diana [VerfasserIn]
• Verfasst von: Hoffmann, Georg F. [VerfasserIn]
• Verfasst von: Burgard, Peter [VerfasserIn]
• Titel: Der klinische Versorgungspfad zur multiprofessionellen Versorgung seltener Erkrankungen in der Pädiatrie
• Titelzusatz: Ergebnisse aus dem Projekt TRANSLATE-NAMSE
• Verf.angabe: Daniela Choukair, Min Ae Lee-Kirsch, Reinhard Berner, Corinna Grasemann, Olaf Hiort, Fabian Hauck, Christoph Klein, Diana Druschke, Georg F. Hoffmann, Peter Burgard
• Jahr: 2022
• Umfang: 9 S.
• Fussnoten: Online publiziert: 3. Dezember 2021 ; Gesehen am 10.07.2023
• Weitere Titel: Abweichender Titel: The clinical pathway for multidisciplinary treatment of rare diseases in pediatrics$dResults from the TRANSLATE-NAMSE project
• Schrift/Sprache: Sprache der Zusammenfassungen: Deutsch und Englisch
• Titel Quelle: Enthalten in: Monatsschrift Kinderheilkunde
• Ort Quelle: Berlin : Springer, 1996
• Jahr Quelle: 2022
• Band/Heft Quelle: 170(2022), 1, Seite 52-60
• ISSN Quelle: 1433-0474
• DOI: doi:10.1007/s00112-021-01378-4
• Datenträger: Online-Ressource
• Sprache: ger
• K10plus-PPN: 1852303743
• K10plus-PPN:
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• Lokale URL UB: Zum Volltext

Abstract

Zusammenfassung -Hintergrund - Seltene Erkrankungen (SE) manifestieren sich ganz überwiegend im Kindes- und Jugendalter, sind heterogen, multisystemisch, haben meist einen chronischen Verlauf und stellen eine große Herausforderung für alle Beteiligten dar. Finanziert durch den Innovationsfonds des G‑BA hatte das Versorgungsprojekt TRANSLATE-NAMSE das Ziel, Vorschläge zur besseren Versorgung von Menschen mit SE zu entwickeln und zu erproben. - Fragestellung - Für Patienten aller Altersgruppen mit einer Verdachtsdiagnose aus einer von 5 Gruppen definierter Indikatorerkrankungen (seltene Anämien, Endokrinopathien, Autoinflammationserkrankungen, primäre Immundefekte und Stoffwechselerkrankungen) sollte ein generischer Versorgungspfad entwickelt werden, der den Weg von der Konfirmationsdiagnostik bis hin zur Langzeitbetreuung dieser Patienten abbildet. - Methodik - Der Versorgungspfad wurde als allgemeines Ablaufschema dargelegt; die Prozessschritte wurden in eine Checkliste übertragen, inhaltlich ausformuliert und an 6 universitären Standorten an 587 Personen mit der Verdachtsdiagnose einer Indikatorerkrankungen erprobt. - Ergebnisse - Für 369 (62,9%) Fälle mit der Verdachtsdiagnose einer Indikatorerkrankung konnte eine Diagnose gestellt werden, davon in 25,2% mit innovativer genetischer Diagnostik; 104 (17,7%) Verdachtsdiagnosen erwiesen sich als falsch-positiv; 114 (19,4%) Fälle blieben ungeklärt. An Fallkonferenzen zur multiprofessionellen Versorgung nahmen im Median 4 Spezialisten teil. Die Versorgung (Diagnoseeröffnung, Schulung, Beratung, Information) begann im Median am Tag des Diagnostikergebnisses. In einer externen Evaluation erwies sich die Zufriedenheit der Sorgeberechtigten mit dem Versorgungspfad als hoch. - Schlussfolgerungen - Im bisher in Deutschland einzigartigen TRANSLATE-NAMSE-Projekt wurde ein Versorgungspfad für SE in der Pädiatrie entwickelt und erfolgreich erprobt. Zur Verstetigung dieser Versorgungsform ist eine auskömmliche Finanzierung in der Regelversorgung anzustreben. - Abstract - Background - Rare diseases (RD) often manifest with heterogeneous, multisystemic phenotypes in childhood and evolve as chronic conditions. The RD pose a challenge for all affected and involved people. Funded by the German Federal Joint Committee (G-BA) the Innovation Fund project TRANSLATE-NAMSE had the goal to develop and test patient pathways to improve care for people with RD. - Objective - To develop a generic clinical pathway for patients with a presumptive diagnosis of one of five groups of RD that coordinates interdisciplinary care workflows from confirmatory diagnostics to long-term care of these patients. - Methods - The clinical pathway was designed as a general flowchart and process steps were transferred into an itemized checklist. The pathway was field-tested in 587 cases with a presumptive diagnosis of defined rare diseases in six university medical centers. - Results - A diagnosis was made in 369 (62,9%) cases with defined presumptive diagnoses and of those in 25,2% by innovative genetic testing. In 104 (17.7%) cases the presumptive diagnosis was discarded as false positive and 114 (19,4%) cases remaining unsolved. The median number of specialists attending case conferences was four. The median time between diagnosis and start of care (diagnosis, training, counselling, and information) was 0 days. Satisfaction of caregivers with the clinical pathway was high as shown by external evaluation. - Conclusion - In the German TRANSLATE-NAMSE project a clinical pathway for children with a suspected rare disease was successfully developed and tested. Implementation of this pathway into standard care requires adequate financing.