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Universitätsbibliothek Heidelberg
Status: Bibliographieeintrag

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 Online-Ressource
Verfasst von:Jacobi, Christian [VerfasserIn]   i
 Ruscheweyh, Ruth [VerfasserIn]   i
 Vorgerd, Matthias [VerfasserIn]   i
 Weber, Marc-André [VerfasserIn]   i
 Storch-Hagenlocher, Brigitte [VerfasserIn]   i
 Meinck, Hans-Michael [VerfasserIn]   i
Titel:Rippling muscle disease
Titelzusatz:variable phenotype in a family with five afflicted members
Verf.angabe:Christian Jacobi, MD, Ruth Ruscheweyh, MD, Matthias Vorgerd, MD, Marc-André Weber, MD, MSc, Brigitte Storch-Hagenlocher, MD, and Hans Michael Meinck, MD
E-Jahr:2010
Jahr:[January 2010]
Umfang:5 S.
Illustrationen:Illustrationen
Fussnoten:First published: 20 August 2009 ; Gesehen am 11.07.2023
Titel Quelle:Enthalten in: Muscle & nerve
Ort Quelle:New York, NY [u.a.] : Wiley, 1978
Jahr Quelle:2010
Band/Heft Quelle:41(2010), 1 vom: Jan., Seite 128-132
ISSN Quelle:1097-4598
Abstract:We report a family with rippling muscle disease (RMD) who had an autosomal dominant mode of inheritance. The father, mother, and one daughter proved to be heterozygous, and two sons were homozygous for the A92T mutation of the caveolin-3 gene. The cardinal features of RMD, particularly percussion-induced rapid contractions, muscle mounding, and muscle rippling, varied considerably among these subjects. Moreover, all examined individuals showed muscle weakness; however, the patterns were inconsistent. Muscle Nerve, 2010
DOI:doi:10.1002/mus.21446
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Volltext: https://doi.org/10.1002/mus.21446
 Volltext: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/mus.21446
 DOI: https://doi.org/10.1002/mus.21446
Datenträger:Online-Ressource
Sprache:eng
Sach-SW:A92T mutation
 heterozygous
 homozygous
 phenotype
 rippling muscle disease
K10plus-PPN:1852372931
Verknüpfungen:→ Zeitschrift

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