| |  Online-Ressource |
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| Verfasst von: | Jacobi, Christian [VerfasserIn]  |
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| | Ruscheweyh, Ruth [VerfasserIn] |
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| | Vorgerd, Matthias [VerfasserIn] |
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| | Weber, Marc-André [VerfasserIn] |
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| | Storch-Hagenlocher, Brigitte [VerfasserIn] |
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| | Meinck, Hans-Michael [VerfasserIn] |
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| Titel: | Rippling muscle disease |
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| Titelzusatz: | variable phenotype in a family with five afflicted members |
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| Verf.angabe: | Christian Jacobi, MD, Ruth Ruscheweyh, MD, Matthias Vorgerd, MD, Marc-André Weber, MD, MSc, Brigitte Storch-Hagenlocher, MD, and Hans Michael Meinck, MD |
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| E-Jahr: | 2010 |
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| Jahr: | [January 2010] |
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| Umfang: | 5 S. |
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| Illustrationen: | Illustrationen |
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| Fussnoten: | First published: 20 August 2009 ; Gesehen am 11.07.2023 |
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| Titel Quelle: | Enthalten in: Muscle & nerve |
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| Ort Quelle: | New York, NY [u.a.] : Wiley, 1978 |
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| Jahr Quelle: | 2010 |
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| Band/Heft Quelle: | 41(2010), 1 vom: Jan., Seite 128-132 |
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| ISSN Quelle: | 1097-4598 |
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| Abstract: | We report a family with rippling muscle disease (RMD) who had an autosomal dominant mode of inheritance. The father, mother, and one daughter proved to be heterozygous, and two sons were homozygous for the A92T mutation of the caveolin-3 gene. The cardinal features of RMD, particularly percussion-induced rapid contractions, muscle mounding, and muscle rippling, varied considerably among these subjects. Moreover, all examined individuals showed muscle weakness; however, the patterns were inconsistent. Muscle Nerve, 2010 |
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| DOI: | doi:10.1002/mus.21446 |
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| URL: | Bitte beachten Sie: Dies ist ein Bibliographieeintrag. Ein Volltextzugriff für Mitglieder der Universität besteht hier nur, falls für die entsprechende Zeitschrift/den entsprechenden Sammelband ein Abonnement besteht oder es sich um einen OpenAccess-Titel handelt.
Volltext: https://doi.org/10.1002/mus.21446 |
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| | Volltext: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/mus.21446 |
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| | DOI: https://doi.org/10.1002/mus.21446 |
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| Datenträger: | Online-Ressource |
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| Sprache: | eng |
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| Sach-SW: | A92T mutation |
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| | heterozygous |
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| | homozygous |
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| | phenotype |
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| | rippling muscle disease |
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| K10plus-PPN: | 1852372931 |
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| Verknüpfungen: | → Zeitschrift |
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Rippling muscle disease / Jacobi, Christian [VerfasserIn]; [January 2010] (Online-Ressource)
