| |  Online-Ressource |
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| Verfasst von: | Megat, Salim [VerfasserIn]  |
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| | Mora, Natalia [VerfasserIn] |
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| | Sanogo, Jason [VerfasserIn] |
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| | Roman, Olga [VerfasserIn] |
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| | Catanese, Alberto [VerfasserIn] |
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| | Alami, Najwa Ouali [VerfasserIn] |
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| | Freischmidt, Axel [VerfasserIn] |
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| | Mingaj, Xhuljana [VerfasserIn] |
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| | De Calbiac, Hortense [VerfasserIn] |
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| | Muratet, François [VerfasserIn] |
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| | Dirrig-Grosch, Sylvie [VerfasserIn] |
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| | Dieterle, Stéphane [VerfasserIn] |
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| | Van Bakel, Nick [VerfasserIn] |
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| | Müller, Kathrin [VerfasserIn] |
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| | Sieverding, Kirsten [VerfasserIn] |
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| | Weishaupt, Jochen H. [VerfasserIn] |
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| | Andersen, Peter Munch [VerfasserIn] |
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| | Weber, Markus [VerfasserIn] |
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| | Neuwirth, Christoph [VerfasserIn] |
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| | Margelisch, Markus [VerfasserIn] |
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| | Sommacal, Andreas [VerfasserIn] |
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| | Van Eijk, Kristel R. [VerfasserIn] |
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| | Veldink, Jan H. [VerfasserIn] |
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| | Lautrette, Géraldine [VerfasserIn] |
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| | Couratier, Philippe [VerfasserIn] |
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| | Camuzat, Agnès [VerfasserIn] |
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| | Le Ber, Isabelle [VerfasserIn] |
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| | Grassano, Maurizio [VerfasserIn] |
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| | Chio, Adriano [VerfasserIn] |
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| | Böckers, Tobias M. [VerfasserIn] |
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| | Ludolph, Albert C. [VerfasserIn] |
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| | Roselli, Francesco [VerfasserIn] |
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| | Yilmazer-Hanke, Deniz [VerfasserIn] |
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| | Millecamps, Stéphanie [VerfasserIn] |
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| | Kabashi, Edor [VerfasserIn] |
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| | Storkebaum, Erik [VerfasserIn] |
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| | Sellier, Chantal [VerfasserIn] |
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| | Dupuis, Luc [VerfasserIn] |
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| Titel: | Integrative genetic analysis illuminates ALS heritability and identifies risk genes |
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| Verf.angabe: | Salim Megat, Natalia Mora, Jason Sanogo, Olga Roman, Alberto Catanese, Najwa Ouali Alami, Axel Freischmidt, Xhuljana Mingaj, Hortense De Calbiac, François Muratet, Sylvie Dirrig-Grosch, Stéphane Dieterle, Nick Van Bakel, Kathrin Müller, Kirsten Sieverding, Jochen Weishaupt, Peter Munch Andersen, Markus Weber, Christoph Neuwirth, Markus Margelisch, Andreas Sommacal, Kristel R. Van Eijk, Jan H. Veldink, Project Mine Als Sequencing Consortium, Géraldine Lautrette, Philippe Couratier, Agnès Camuzat, Isabelle Le Ber, Maurizio Grassano, Adriano Chio, Tobias Boeckers, Albert C. Ludolph, Francesco Roselli, Deniz Yilmazer-Hanke, Stéphanie Millecamps, Edor Kabashi, Erik Storkebaum, Chantal Sellier & Luc Dupuis |
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| Jahr: | 2023 |
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| Umfang: | 18 S. |
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| Illustrationen: | Illustrationen |
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| Fussnoten: | Veröffentlicht: 20. Januar 2023 ; Gesehen am 16.08.2023 |
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| Titel Quelle: | Enthalten in: Nature Communications |
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| Ort Quelle: | [London] : Springer Nature, 2010 |
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| Jahr Quelle: | 2023 |
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| Band/Heft Quelle: | 14(2023), Artikel-ID 342, Seite 1-18 |
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| ISSN Quelle: | 2041-1723 |
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| Abstract: | Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) has substantial heritability, in part shared with fronto-temporal dementia (FTD). We show that ALS heritability is enriched in splicing variants and in binding sites of 6 RNA-binding proteins including TDP-43 and FUS. A transcriptome wide association study (TWAS) identified 6 loci associated with ALS, including in NUP50 encoding for the nucleopore basket protein NUP50. Independently, rare variants in NUP50 were associated with ALS risk (P = 3.71.10−03; odds ratio = 3.29; 95%CI, 1.37 to 7.87) in a cohort of 9,390 ALS/FTD patients and 4,594 controls. Cells from one patient carrying a NUP50 frameshift mutation displayed a decreased level of NUP50. Loss of NUP50 leads to death of cultured neurons, and motor defects in Drosophila and zebrafish. Thus, our study identifies alterations in splicing in neurons as critical in ALS and provides genetic evidence linking nuclear pore defects to ALS. |
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| DOI: | doi:10.1038/s41467-022-35724-1 |
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| URL: | Bitte beachten Sie: Dies ist ein Bibliographieeintrag. Ein Volltextzugriff für Mitglieder der Universität besteht hier nur, falls für die entsprechende Zeitschrift/den entsprechenden Sammelband ein Abonnement besteht oder es sich um einen OpenAccess-Titel handelt.
kostenfrei: Volltext: https://doi.org/10.1038/s41467-022-35724-1 |
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| | kostenfrei: Volltext: https://www.nature.com/articles/s41467-022-35724-1 |
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| | DOI: https://doi.org/10.1038/s41467-022-35724-1 |
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| Datenträger: | Online-Ressource |
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| Sprache: | eng |
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| Bibliogr. Hinweis: | Errata: Megat, Salim: Author correction: Integrative genetic analysis illuminates ALS heritability and identifies risk genes |
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| Sach-SW: | Amyotrophic lateral sclerosis |
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| | Genetics research |
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| | Quantitative trait |
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| K10plus-PPN: | 1856304310 |
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| Verknüpfungen: | → Zeitschrift |
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Integrative genetic analysis illuminates ALS heritability and identifies risk genes / Megat, Salim [VerfasserIn]; 2023 (Online-Ressource)
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