| Online-Ressource |
Verfasst von: | Vannier, Corinne [VerfasserIn]  |
| Behnisch, Wolfgang [VerfasserIn]  |
| Bartsch, I. [VerfasserIn]  |
| Sandrock, K. [VerfasserIn]  |
| Ertle, Florian [VerfasserIn]  |
| Schmidt, K. [VerfasserIn]  |
| Busse, A. [VerfasserIn]  |
| Superti-Furga, A. [VerfasserIn]  |
| Kulozik, Andreas [VerfasserIn]  |
| Santoso, S. [VerfasserIn]  |
| Zieger, Barbara [VerfasserIn]  |
Titel: | Novel homozygous mutation (c.175delG) in platelet glycoprotein ITGA2B gene as cause of Glanzmann's thrombasthenia type I |
Verf.angabe: | C. Vannier, W. Behnisch, I. Bartsch, K. Sandrock, F. Ertle, K. Schmidt, A. Busse, A. Superti-Furga, A. Kulozik, S. Santoso, B. Zieger |
E-Jahr: | 2010 |
Jahr: | 31. Mai 2010 |
Umfang: | 4 S. |
Fussnoten: | Gesehen am 30.08.2023 |
Titel Quelle: | Enthalten in: Klinische Pädiatrie |
Ort Quelle: | Stuttgart : Thieme, 1980 |
Jahr Quelle: | 2010 |
Band/Heft Quelle: | 222(2010), 3, Seite 150-153 |
ISSN Quelle: | 1439-3824 |
Abstract: | Glanzmann's thrombasthenia (GT), is a rare autosomal recessive bleeding disorder. Platelets from patients with GT show quantitative or qualitative defects of the platelet membrane glycoprotein (GP) IIb/IIIa complex. A variety of genetic defects in ITGA2B and ITGB3 (genes for GPIIb and GPIIIa) has been described causing the clinical entity of GT. |
DOI: | doi:10.1055/s-0030-1249064 |
URL: | Bitte beachten Sie: Dies ist ein Bibliographieeintrag. Ein Volltextzugriff für Mitglieder der Universität besteht hier nur, falls für die entsprechende Zeitschrift/den entsprechenden Sammelband ein Abonnement besteht oder es sich um einen OpenAccess-Titel handelt.
Volltext: https://doi.org/10.1055/s-0030-1249064 |
| Volltext: https://www.thieme-connect.de/products/ejournals/abstract/10.1055/s-0030-1249064 |
| DOI: https://doi.org/10.1055/s-0030-1249064 |
Datenträger: | Online-Ressource |
Sprache: | ger |
K10plus-PPN: | 1858240662 |
Verknüpfungen: | → Zeitschrift |
Novel homozygous mutation (c.175delG) in platelet glycoprotein ITGA2B gene as cause of Glanzmann's thrombasthenia type I / Vannier, Corinne [VerfasserIn]; 31. Mai 2010 (Online-Ressource)