| |  Online-Ressource |
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| Verfasst von: | Weiss, Karl Heinz [VerfasserIn]  |
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| | Runz, Heiko [VerfasserIn] |
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| | Noe, Barbara [VerfasserIn] |
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| | Gotthardt, Daniel [VerfasserIn] |
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| | Merle, Uta [VerfasserIn] |
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| | Ferenci, Peter [VerfasserIn] |
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| | Stremmel, Wolfgang [VerfasserIn] |
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| | Füllekrug, Joachim [VerfasserIn] |
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| Titel: | Genetic analysis of BIRC4/XIAP as a putative modifier gene of Wilson disease |
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| Verf.angabe: | Karl Heinz Weiss, Heiko Runz, Barbara Noe, Daniel Nils Gotthardt, Uta Merle, Peter Ferenci, Wolfgang Stremmel, Joachim Füllekrug |
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| E-Jahr: | 2010 |
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| Jahr: | 2 June 2010 |
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| Umfang: | 8 S. |
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| Illustrationen: | Diagramme |
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| Fussnoten: | Gesehen am 19.10.2023 |
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| Titel Quelle: | Enthalten in: Journal of inherited metabolic disease |
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| Ort Quelle: | Hoboken, NJ : Wiley, 1978 |
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| Jahr Quelle: | 2010 |
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| Band/Heft Quelle: | 33(2010), S3 vom: Dez., Seite 233-240 |
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| ISSN Quelle: | 1573-2665 |
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| Abstract: | Wilson disease (WD) is an autosomal-recessive copper overload disorder caused by mutations in the copper-transporting adenosine triphosphatase (ATPase) ATP7B. It presents with a highly variable clinical phenotype ranging from asymptomatic to fulminant hepatic failure or progressive neurological involvement. No clear genotype-phenotype correlation has been established. Thus, variants in modifier genes could have an impact on WD manifestation and severity. ... |
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| DOI: | doi:10.1007/s10545-010-9123-5 |
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| URL: | Bitte beachten Sie: Dies ist ein Bibliographieeintrag. Ein Volltextzugriff für Mitglieder der Universität besteht hier nur, falls für die entsprechende Zeitschrift/den entsprechenden Sammelband ein Abonnement besteht oder es sich um einen OpenAccess-Titel handelt.
Volltext: https://doi.org/10.1007/s10545-010-9123-5 |
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| | Volltext: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1007/s10545-010-9123-5 |
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| | DOI: https://doi.org/10.1007/s10545-010-9123-5 |
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| Datenträger: | Online-Ressource |
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| Sprache: | eng |
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| K10plus-PPN: | 1866410946 |
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| Verknüpfungen: | → Zeitschrift |
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Genetic analysis of BIRC4/XIAP as a putative modifier gene of Wilson disease / Weiss, Karl Heinz [VerfasserIn]; 2 June 2010 (Online-Ressource)
