| |  Online-Ressource |
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| Verfasst von: | Ruf, Wolfgang [VerfasserIn]  |
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| | Hannon, Eilis [VerfasserIn] |
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| | Freischmidt, Axel [VerfasserIn] |
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| | Grozdanov, Veselin [VerfasserIn] |
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| | Brenner, David [VerfasserIn] |
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| | Müller, Kathrin [VerfasserIn] |
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| | Knehr, Antje [VerfasserIn] |
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| | Günther, Kornelia [VerfasserIn] |
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| | Dorst, Johannes [VerfasserIn] |
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| | Ammerpohl, Ole [VerfasserIn] |
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| | Danzer, Karin M. [VerfasserIn] |
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| | Mill, Jonathan [VerfasserIn] |
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| | Ludolph, Albert C. [VerfasserIn] |
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| | Weishaupt, Jochen H. [VerfasserIn] |
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| Titel: | Methylome analysis of ALS patients and presymptomatic mutation carriers in blood cells |
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| Verf.angabe: | Wolfgang P. Ruf, Eilis Hannon, Axel Freischmidt, Veselin Grozdanov, David Brenner, Kathrin Müller, Antje Knehr, Kornelia Günther, Johannes Dorst, Ole Ammerpohl, Karin M. Danzer, Jonathan Mill, Albert C. Ludolph, Jochen H. Weishaupt |
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| E-Jahr: | 2022 |
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| Jahr: | August 2022 |
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| Umfang: | 9 S. |
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| Fussnoten: | Online verfügbar: 20 April 2022, Artikelversion: 7 May 2022 ; Gesehen am 31.10.2023 |
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| Titel Quelle: | Enthalten in: Neurobiology of aging |
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| Ort Quelle: | Amsterdam [u.a.] : Elsevier Science, 1980 |
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| Jahr Quelle: | 2022 |
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| Band/Heft Quelle: | 116(2022) vom: Aug., Seite 16-24 |
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| ISSN Quelle: | 1558-1497 |
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| Abstract: | Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a fatal motoneuron disease with a monogenic cause in approximately 10% of cases. However, familial clustering of disease without inheritance in a Mendelian manner and the broad range of phenotypes suggest the presence of epigenetic mechanisms. Hence, we performed an epigenome-wide association study on sporadic, symptomatic and presymptomatic familial ALS cases with mutations in C9ORF72 and FUS and healthy controls studying DNA methylation in blood cells. We found differentially methylated DNA positions (DMPs) and regions embedding DMPs associated with either disease status, C9ORF72 or FUS mutation status. One DMP reached methylome-wide significance and is attributed to a region encoding a long non-coding RNA (LOC389247). Furthermore, we could demonstrate co-localization of DMPs with an ALS-associated GWAS region near the SCN7A/SCN9A and XIRP2 genes. Finally, a classifier model that predicts disease status (ALS, healthy) classified all but one presymptomatic mutation carrier as healthy, suggesting that the presence of ALS symptoms rather than the presence of ALS-associated genetic mutations is associated with blood cell DNA methylation. |
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| DOI: | doi:10.1016/j.neurobiolaging.2022.04.003 |
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| URL: | Bitte beachten Sie: Dies ist ein Bibliographieeintrag. Ein Volltextzugriff für Mitglieder der Universität besteht hier nur, falls für die entsprechende Zeitschrift/den entsprechenden Sammelband ein Abonnement besteht oder es sich um einen OpenAccess-Titel handelt.
Volltext: https://doi.org/10.1016/j.neurobiolaging.2022.04.003 |
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| | Volltext: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0197458022000719 |
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| | DOI: https://doi.org/10.1016/j.neurobiolaging.2022.04.003 |
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| Datenträger: | Online-Ressource |
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| Sprache: | eng |
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| Sach-SW: | Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) |
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| | Epigenetics |
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| | Methylome |
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| | Peripheral blood |
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| | Presymptomatic mutation carriers |
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| K10plus-PPN: | 186885258X |
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| Verknüpfungen: | → Zeitschrift |
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Methylome analysis of ALS patients and presymptomatic mutation carriers in blood cells / Ruf, Wolfgang [VerfasserIn]; August 2022 (Online-Ressource)
