Genomisches Neugeborenenscreening - Forschungsansätze, Herausforderungen und Chancen

• Verfasst von: Brennenstuhl, Heiko [VerfasserIn]
• Verfasst von: Schaaf, Christian P. [VerfasserIn]
• Titel: Genomisches Neugeborenenscreening - Forschungsansätze, Herausforderungen und Chancen
• Verf.angabe: Heiko Brennenstuhl, Christian P. Schaaf
• E-Jahr: 2023
• Jahr: 13 October 2023
• Umfang: 11 S.
• Illustrationen: Illustrationen
• Fussnoten: Online publiziert: 13. Oktober 2023 ; Gesehen am 18.12.2023
• Titel Quelle: Enthalten in: Bundesgesundheitsblatt, Gesundheitsforschung, Gesundheitsschutz
• Ort Quelle: Berlin : Springer, 1997
• Jahr Quelle: 2023
• Band/Heft Quelle: 66(2023), 11, Seite 1232-1242
• ISSN Quelle: 1437-1588
• DOI: doi:10.1007/s00103-023-03777-2
• Datenträger: Online-Ressource
• Sprache: ger
• Sach-SW: Angeborene Erkrankungen
• Sach-SW: Congenital diseases
• Sach-SW: Population screening
• Sach-SW: Populations-Screening
• Sach-SW: Rare diseases
• Sach-SW: Seltene Erkrankungen
• Sach-SW: Whole-genome sequencing
• Sach-SW: Whole-Genome Sequencing
• K10plus-PPN: 1876296127

Abstract

Die Anwendung von Hochdurchsatz-Sequenziermethoden für ein populationsbasiertes genomisches Neugeborenenscreening (gNBS) bietet zahlreiche Chancen für die Verbesserung der Bevölkerungsgesundheit. Ein solches würde ermöglichen, die Diagnose zahlreicher genetischer Erkrankungen bereits in einem frühen, präsymptomatischen Stadium zu stellen, und böte große Flexibilität bei der Auswahl und Erweiterung von Zielkrankheiten. National und international werden daher Anstrengungen unternommen, um die ethischen, rechtlichen, sozialen, psychologischen und technischen Aspekte des gNBS zu untersuchen. Neben den vielen Chancen existieren auch zahlreiche Herausforderungen und noch offene Fragen: Wann und wie sollten Erziehungsberechtigte über ein solches Screening informiert werden? Auf welche Krankheiten sollte gescreent werden? Wie soll mit Zufallsbefunden oder der Feststellung einer genetischen Veranlagung umgegangen werden? Sollen die Daten langfristig gespeichert werden und, wenn ja, wie kann dies sicher geschehen? Unter der Voraussetzung einer angemessenen Rechtsgrundlage und eines transparenten Einwilligungsprozesses hat das genomische Neugeborenenscreening das Potenzial, die Art und Weise, wie wir angeborene Krankheiten diagnostizieren, grundlegend zu verändern. Es gibt jedoch noch viel zu tun. Um ein gutes Verständnis und eine ausreichende Akzeptanz des gNBS bei allen Beteiligten zu erreichen und so den Nutzen für die Bevölkerung zu maximieren, ist ein öffentlicher Diskurs über die Möglichkeiten und Grenzen des gNBS von zentraler Bedeutung. Dieser Beitrag hat das Ziel, einen Überblick über die innovativen technischen Entwicklungen in der Humangenetik, nationale und internationale Forschungsansätze sowie über Chancen und Herausforderungen bei der Entwicklung eines genomischen Neugeborenenscreenings zu geben.