| Online-Ressource |
Verfasst von: | Schwarz, Klaus [VerfasserIn]  |
| Gauss, George H. [VerfasserIn]  |
| Ludwig, Leopold [VerfasserIn]  |
| Pannicke, Ulrich [VerfasserIn]  |
| Li, Zhong [VerfasserIn]  |
| Lindner, Doris [VerfasserIn]  |
| Friedrich, Wilhelm [VerfasserIn]  |
| Seger, Reinhard A. [VerfasserIn]  |
| Hansen-Hagge, Thomas E. [VerfasserIn]  |
| Desiderio, Stephen [VerfasserIn]  |
| Lieber, Michael R. [VerfasserIn]  |
| Bartram, Claus R. [VerfasserIn]  |
Titel: | RAG mutations in human B cell-negative SCID |
Verf.angabe: | Klaus Schwarz, George H. Gauss, Leopold Ludwig, Ulrich Pannicke, Zhong Li, Doris Lindner, Wilhelm Friedrich, Reinhard A. Seger, Thomas E. Hansen-Hagge, Stephen Desiderio, Michael R. Lieber, Claus R. Bartram |
E-Jahr: | 1996 |
Jahr: | 4 Oct 1996 |
Umfang: | 3 S. |
Fussnoten: | Gesehen am 09.01.2024 |
Titel Quelle: | Enthalten in: Science |
Ort Quelle: | Washington, DC : American Association for the Advancement of Science, 1880 |
Jahr Quelle: | 1996 |
Band/Heft Quelle: | 274(1996), 5284, Seite 97-99 |
ISSN Quelle: | 1095-9203 |
Abstract: | Patients with human severe combined immunodeficiency (SCID) can be divided into those with B lymphocytes (B+ SCID) and those without (B− SCID). Although several genetic causes are known for B+ SCID, the etiology of B− SCID has not been defined. Six of 14 B− SCID patients tested were found to carry a mutation of the recombinase activating gene 1 (RAG-1), RAG-2, or both. This mutation resulted in a functional inability to form antigen receptors through genetic recombination and links a defect in one of the site-specific recombination systems to a human disease. |
DOI: | doi:10.1126/science.274.5284.97 |
URL: | Bitte beachten Sie: Dies ist ein Bibliographieeintrag. Ein Volltextzugriff für Mitglieder der Universität besteht hier nur, falls für die entsprechende Zeitschrift/den entsprechenden Sammelband ein Abonnement besteht oder es sich um einen OpenAccess-Titel handelt.
Volltext: https://doi.org/10.1126/science.274.5284.97 |
| Volltext: https://www.science.org/doi/10.1126/science.274.5284.97 |
| DOI: https://doi.org/10.1126/science.274.5284.97 |
Datenträger: | Online-Ressource |
Sprache: | eng |
Bibliogr. Hinweis: | Erscheint auch als : Druck-Ausgabe: RAG mutations in human B cell-negative SCID. - 1996 |
K10plus-PPN: | 1877517615 |
Verknüpfungen: | → Zeitschrift |
RAG mutations in human B cell-negative SCID / Schwarz, Klaus [VerfasserIn]; 4 Oct 1996 (Online-Ressource)