| |  Online-Ressource |
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| Verfasst von: | Semino, Francesca [VerfasserIn]  |
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| | Darche, Fabrice Fernand [VerfasserIn] |
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| | Bruehl, Claus [VerfasserIn] |
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| | Koenen, Michael [VerfasserIn] |
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| | Skladny, Heyko [VerfasserIn] |
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| | Katus, Hugo [VerfasserIn] |
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| | Frey, Norbert [VerfasserIn] |
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| | Draguhn, Andreas [VerfasserIn] |
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| | Schweizer, Patrick Alexander [VerfasserIn] |
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| Titel: | GPD1L-A306del modifies sodium current in a family carrying the dysfunctional SCN5A-G1661R mutation associated with Brugada syndrome |
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| Verf.angabe: | Francesca Semino, Fabrice F. Darche, Claus Bruehl, Michael Koenen, Heyko Skladny, Hugo A. Katus, Norbert Frey, Andreas Draguhn, Patrick A. Schweizer |
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| Jahr: | 2024 |
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| Umfang: | 14 S. |
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| Illustrationen: | Illustrationen |
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| Fussnoten: | Online veröffentlicht: 1 December 2023 ; Gesehen am 18.01.2024 |
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| Titel Quelle: | Enthalten in: Pflügers Archiv |
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| Ort Quelle: | Berlin : Springer, 1868 |
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| Jahr Quelle: | 2024 |
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| Band/Heft Quelle: | 476(2024), 2 vom: Dez., Seite 229-242 |
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| ISSN Quelle: | 1432-2013 |
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| Abstract: | Loss-of-function variants of SCN5A, encoding the sodium channel alpha subunit Nav1.5 are associated with high phenotypic variability and multiple cardiac presentations, while underlying mechanisms are incompletely understood. Here we investigated a family with individuals affected by Brugada Syndrome (BrS) of different severity and aimed to unravel the underlying genetic and electrophysiological basis. |
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| DOI: | doi:10.1007/s00424-023-02882-0 |
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| URL: | Bitte beachten Sie: Dies ist ein Bibliographieeintrag. Ein Volltextzugriff für Mitglieder der Universität besteht hier nur, falls für die entsprechende Zeitschrift/den entsprechenden Sammelband ein Abonnement besteht oder es sich um einen OpenAccess-Titel handelt.
Volltext: https://doi.org/10.1007/s00424-023-02882-0 |
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| | DOI: https://doi.org/10.1007/s00424-023-02882-0 |
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| Datenträger: | Online-Ressource |
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| Sprache: | eng |
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| Sach-SW: | BrS |
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| | Brugada syndrome |
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| | GPD1L |
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| | Nav1.5 |
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| | SCN5A |
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| | Sodium channel |
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| K10plus-PPN: | 1878404512 |
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| Verknüpfungen: | → Zeitschrift |
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GPD1L-A306del modifies sodium current in a family carrying the dysfunctional SCN5A-G1661R mutation associated with Brugada syndrome / Semino, Francesca [VerfasserIn]; 2024 (Online-Ressource)
