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Universitätsbibliothek Heidelberg
Status: Bibliographieeintrag

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Verfasst von:Pilz, Stefan [VerfasserIn]   i
 Theiler-Schwetz, Verena [VerfasserIn]   i
 Pludowski, Pawel [VerfasserIn]   i
 Zelzer, Sieglinde [VerfasserIn]   i
 Meinitzer, Andreas [VerfasserIn]   i
 Karras, Spyridon N. [VerfasserIn]   i
 Misiorowski, Waldemar [VerfasserIn]   i
 Zittermann, Armin [VerfasserIn]   i
 März, Winfried [VerfasserIn]   i
 Trummer, Christian [VerfasserIn]   i
Titel:Hypercalcemia in pregnancy due to CYP24A1 mutations
Titelzusatz:case report and review of the literature
Verf.angabe:Stefan Pilz, Verena Theiler-Schwetz, Pawel Pludowski, Sieglinde Zelzer, Andreas Meinitzer, Spyridon N. Karras, Waldemar Misiorowski, Armin Zittermann, Winfried März and Christian Trummer
E-Jahr:2022
Jahr:7 June 2022
Umfang:14 S.
Illustrationen:Illustrationen
Fussnoten:Gesehen am 06.02.2024 ; Dieser Artikel gehört zum Special issue: COVID-19 and other pleiotropic actions of Vitamin D
Titel Quelle:Enthalten in: Nutrients
Ort Quelle:Basel : MDPI, 2009
Jahr Quelle:2022
Band/Heft Quelle:14(2022), 12, Artikel-ID 2518, Seite 1-14
ISSN Quelle:2072-6643
Abstract:Pathogenic mutations of CYP24A1 lead to an impaired catabolism of vitamin D metabolites and should be considered in the differential diagnosis of hypercalcemia with low parathyroid hormone concentrations. Diagnosis is based on a reduced 24,25-dihydroxyvitamin D to 25-hydroxyvitamin D ratio and confirmed by genetic analyses. Pregnancy is associated with an upregulation of the active vitamin D hormone calcitriol and may thus particularly trigger hypercalcemia in affected patients. We present a case report and a narrative review of pregnant women with CYP24A1 mutations (13 women with 29 pregnancies) outlining the laboratory and clinical characteristics during pregnancy and postpartum and the applied treatment approaches. In general, pregnancy triggered hypercalcemia in the affected women and obstetric complications were frequently reported. Conclusions on drugs to treat hypercalcemia during pregnancy are extremely limited and do not show clear evidence of efficacy. Strictly avoiding vitamin D supplementation seems to be effective in preventing or reducing the degree of hypercalcemia. Our case of a 24-year-old woman who presented with hypercalcemia in the 24th gestational week delivered a healthy baby and hypercalcemia resolved while breastfeeding. Pathogenic mutations of CYP24A1 mutations are rare but should be considered in the context of vitamin D supplementation during pregnancy.
DOI:doi:10.3390/nu14122518
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kostenfrei: Volltext: https://doi.org/10.3390/nu14122518
 kostenfrei: Volltext: https://www.mdpi.com/2072-6643/14/12/2518
 DOI: https://doi.org/10.3390/nu14122518
Datenträger:Online-Ressource
Sprache:eng
Sach-SW:CYP24A1
 fertility
 hypercalcemia
 idiopathic infantile hypercalcemia
 intoxication
 lactation
 pregnancy
 supplementation
 vitamin D
K10plus-PPN:1880068303
Verknüpfungen:→ Zeitschrift

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