| |  Online-Ressource |
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| Verfasst von: | Eberle, Hanna [VerfasserIn]  |
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| | Rebs, Sabine [VerfasserIn] |
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| | Hoppe, Stefanie [VerfasserIn] |
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| | Sedaghat-Hamedani, Farbod [VerfasserIn] |
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| | Kayvanpour, Elham [VerfasserIn] |
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| | Meder, Benjamin [VerfasserIn] |
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| | Streckfuss-Bömeke, Katrin [VerfasserIn] |
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| Titel: | Generation of an RBM20-mutation-associated left-ventricular non-compaction cardiomyopathy iPSC line (UMGi255-A) into a DCM genetic background to investigate monogenetic cardiomyopathies |
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| Verf.angabe: | Hanna Eberl, Sabine Rebs, Stefanie Hoppe, Farbod Sedaghat-Hamedani, Elham Kayvanpour, Benjamin Meder, Katrin Streckfuss-Bömeke |
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| E-Jahr: | 2024 |
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| Jahr: | February 2024 |
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| Umfang: | 6 S. |
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| Illustrationen: | Illustrationen |
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| Fussnoten: | Online verfügbar: 16. Dezember 2023, Artikelversion: 22. Dezember 2023 ; Gesehen am 12.03.2024 |
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| Titel Quelle: | Enthalten in: Stem cell research |
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| Ort Quelle: | Amsterdam [u.a.] : Elsevier, 2007 |
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| Jahr Quelle: | 2024 |
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| Band/Heft Quelle: | 74(2024) vom: Feb., Artikel-ID 103290, Seite 1-6 |
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| ISSN Quelle: | 1876-7753 |
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| Abstract: | RBM20 mutations account for 3 % of genetic cardiomypathies and manifest with high penetrance and arrhythmogenic effects. Numerous mutations in the conserved RS domain have been described as causing dilated cardiomyopathy (DCM), whereas a particular mutation (p.R634L) drives development of a different cardiac phenotype: left-ventricular non-compaction cardiomyopathy. We generated a mutation-induced pluripotent stem cell (iPSC) line in which the RBM20-LVNC mutation p.R634L was introduced into a DCM patient line with rescued RBM20-p.R634W mutation. These DCM-634L-iPSC can be differentiated into functional cardiomyocytes to test whether this RBM20 mutation induces development of the LVNC phenotype within the genetic context of a DCM patient. |
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| DOI: | doi:10.1016/j.scr.2023.103290 |
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| URL: | Bitte beachten Sie: Dies ist ein Bibliographieeintrag. Ein Volltextzugriff für Mitglieder der Universität besteht hier nur, falls für die entsprechende Zeitschrift/den entsprechenden Sammelband ein Abonnement besteht oder es sich um einen OpenAccess-Titel handelt.
kostenfrei: Volltext: https://doi.org/10.1016/j.scr.2023.103290 |
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| | kostenfrei: Volltext: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1873506123002763 |
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| | DOI: https://doi.org/10.1016/j.scr.2023.103290 |
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| Datenträger: | Online-Ressource |
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| Sprache: | eng |
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| K10plus-PPN: | 1883171938 |
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| Verknüpfungen: | → Zeitschrift |
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Generation of an RBM20-mutation-associated left-ventricular non-compaction cardiomyopathy iPSC line (UMGi255-A) into a DCM genetic background to investigate monogenetic cardiomyopathies / Eberle, Hanna [VerfasserIn]; February 2024 (Online-Ressource)
