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Status: Bibliographieeintrag

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Verfasst von:Begemann, Anaïs [VerfasserIn]   i
 Sticht, Heinrich [VerfasserIn]   i
 Begtrup, Amber [VerfasserIn]   i
 Vitobello, Antonio [VerfasserIn]   i
 Faivre, Laurence [VerfasserIn]   i
 Banka, Siddharth [VerfasserIn]   i
 Alhaddad, Bader [VerfasserIn]   i
 Asadollahi, Reza [VerfasserIn]   i
 Becker, Jessica [VerfasserIn]   i
 Bierhals, Tatjana [VerfasserIn]   i
 Brown, Kathleen E. [VerfasserIn]   i
 Bruel, Ange-Line [VerfasserIn]   i
 Brunet, Theresa [VerfasserIn]   i
 Carneiro, Maryline [VerfasserIn]   i
 Cremer, Kirsten [VerfasserIn]   i
 Day, Robert [VerfasserIn]   i
 Denommé-Pichon, Anne-Sophie [VerfasserIn]   i
 Dyment, Dave A. [VerfasserIn]   i
 Engels, Hartmut [VerfasserIn]   i
 Fisher, Rachel [VerfasserIn]   i
 Goh, Elaine S. [VerfasserIn]   i
 Hajianpour, M. J. [VerfasserIn]   i
 Haertel, Lucia Ribeiro Machado [VerfasserIn]   i
 Hauer, Nadine [VerfasserIn]   i
 Hempel, Maja [VerfasserIn]   i
 Herget, Theresia [VerfasserIn]   i
 Johannsen, Jessika [VerfasserIn]   i
 Kraus, Cornelia [VerfasserIn]   i
 Le Guyader, Gwenaël [VerfasserIn]   i
 Lesca, Gaetan [VerfasserIn]   i
 Mau-Them, Frédéric Tran [VerfasserIn]   i
 McDermott, John Henry [VerfasserIn]   i
 McWalter, Kirsty [VerfasserIn]   i
 Meyer, Pierre [VerfasserIn]   i
 Õunap, Katrin [VerfasserIn]   i
 Popp, Bernt [VerfasserIn]   i
 Reimand, Tiia [VerfasserIn]   i
 Riedhammer, Korbinian M. [VerfasserIn]   i
 Russo, Martina [VerfasserIn]   i
 Sadleir, Lynette G. [VerfasserIn]   i
 Saenz, Margarita [VerfasserIn]   i
 Schiff, Manuel [VerfasserIn]   i
 Schuler, Elisabeth [VerfasserIn]   i
 Syrbe, Steffen [VerfasserIn]   i
 Van der Ven, Amelie Theresa [VerfasserIn]   i
 Verloes, Alain [VerfasserIn]   i
 Willems, Marjolaine [VerfasserIn]   i
 Zweier, Christiane [VerfasserIn]   i
 Steindl, Katharina [VerfasserIn]   i
 Zweier, Markus [VerfasserIn]   i
 Rauch, Anita [VerfasserIn]   i
Titel:New insights into the clinical and molecular spectrum of the novel CYFIP2-related neurodevelopmental disorder and impairment of the WRC-mediated actin dynamics
Verf.angabe:Anaïs Begemann, Heinrich Sticht, Amber Begtrup, Antonio Vitobello, Laurence Faivre, Siddharth Banka, Bader Alhaddad, Reza Asadollahi, Jessica Becker, Tatjana Bierhals, Kathleen E. Brown, Ange-Line Bruel, Theresa Brunet, Maryline Carneiro, Kirsten Cremer, Robert Day, Anne-Sophie Denommé-Pichon, Dave A. Dyment, Hartmut Engels, Rachel Fisher, Elaine S. Goh, M. J. Hajianpour, Lucia Ribeiro Machado Haertel, Nadine Hauer, Maja Hempel, Theresia Herget, Jessika Johannsen, Cornelia Kraus, Gwenaël Le Guyader, Gaetan Lesca, Frédéric Tran Mau-Them, John Henry McDermott, Kirsty McWalter, Pierre Meyer, Katrin Õunap, Bernt Popp, Tiia Reimand, Korbinian M. Riedhammer, Martina Russo, Lynette G. Sadleir, Margarita Saenz, Manuel Schiff, Elisabeth Schuler, Steffen Syrbe, Amelie Theresa Van der Ven, Alain Verloes, Marjolaine Willems, Christiane Zweier, Katharina Steindl, Markus Zweier, Anita Rauch
E-Jahr:2021
Jahr:March 2021
Umfang:12 S.
Illustrationen:Illustrationen
Fussnoten:Online veröffentlicht: 5. November 2020 ; Gesehen am 15.05.2024
Titel Quelle:Enthalten in: Genetics in medicine
Ort Quelle:Amsterdam : Elsevier, 1998
Jahr Quelle:2021
Band/Heft Quelle:23(2021), 3 vom: März, Seite 543-554
ISSN Quelle:1530-0366
Abstract:Purpose - A few de novo missense variants in the cytoplasmic FMRP-interacting protein 2 (CYFIP2) gene have recently been described as a novel cause of severe intellectual disability, seizures, and hypotonia in 18 individuals, with p.Arg87 substitutions in the majority. - Methods - We assembled data from 19 newly identified and all 18 previously published individuals with CYFIP2 variants. By structural modeling and investigation of WAVE-regulatory complex (WRC)-mediated actin polymerization in six patient fibroblast lines we assessed the impact of CYFIP2 variants on the WRC. - Results - Sixteen of 19 individuals harbor two previously described and 11 novel (likely) disease-associated missense variants. We report p.Asp724 as second mutational hotspot (4/19 cases). Genotype-phenotype correlation confirms a consistently severe phenotype in p.Arg87 patients but a more variable phenotype in p.Asp724 and other substitutions. Three individuals with milder phenotypes carry putative loss-of-function variants, which remain of unclear pathogenicity. Structural modeling predicted missense variants to disturb interactions within the WRC or impair CYFIP2 stability. Consistent with its role in WRC-mediated actin polymerization we substantiate aberrant regulation of the actin cytoskeleton in patient fibroblasts. - Conclusion - Our study expands the clinical and molecular spectrum of CYFIP2-related neurodevelopmental disorder and provides evidence for aberrant WRC-mediated actin dynamics as contributing cellular pathomechanism.
DOI:doi:10.1038/s41436-020-01011-x
URL:Bitte beachten Sie: Dies ist ein Bibliographieeintrag. Ein Volltextzugriff für Mitglieder der Universität besteht hier nur, falls für die entsprechende Zeitschrift/den entsprechenden Sammelband ein Abonnement besteht oder es sich um einen OpenAccess-Titel handelt.

Volltext: https://doi.org/10.1038/s41436-020-01011-x
 Volltext: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1098360021049510
 DOI: https://doi.org/10.1038/s41436-020-01011-x
Datenträger:Online-Ressource
Sprache:eng
Sach-SW:CYFIP2
 epilepsy
 intellectual disability
 WASF
 WAVE-regulatory complex (WRC)
K10plus-PPN:1888594985
Verknüpfungen:→ Zeitschrift

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