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Verfasst von:Kalm, Tassja [VerfasserIn]   i
 Schob, Claudia [VerfasserIn]   i
 Völler, Hanna [VerfasserIn]   i
 Gardeitchik, Thatjana [VerfasserIn]   i
 Gilissen, Christian [VerfasserIn]   i
 Pfundt, Rolph [VerfasserIn]   i
 Klöckner, Chiara [VerfasserIn]   i
 Platzer, Konrad [VerfasserIn]   i
 Klabunde-Cherwon, Annick [VerfasserIn]   i
 Ries, Markus [VerfasserIn]   i
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 Jaarsveld, Richard H. van [VerfasserIn]   i
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 Barakat, Tahsin Stefan [VerfasserIn]   i
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 Kortüm, Fanny [VerfasserIn]   i
 Kubisch, Christian [VerfasserIn]   i
 Bähring, Robert [VerfasserIn]   i
 Kindler, Stefan [VerfasserIn]   i
Titel:Etiological involvement of KCND1 variants in an X-linked neurodevelopmental disorder with variable expressivity
Verf.angabe:Tassja Kalm, Claudia Schob, Hanna Völler, Thatjana Gardeitchik, Christian Gilissen, Rolph Pfundt, Chiara Klöckner, Konrad Platzer, Annick Klabunde-Cherwon, Markus Ries, Steffen Syrbe, Francesca Beccaria, Francesca Madia, Marcello Scala, Federico Zara, Floris Hofstede, Marleen E. H. Simon, Richard H. van Jaarsveld, Renske Oegema, Koen L. I. van Gassen, Sjoerd J. B. Holwerda, Tahsin Stefan Barakat, Arjan Bouman, Marjon van Slegtenhorst, Sara Álvarez, Alberto Fernández-Jaén, Javier Porta, Andrea Accogli, Margherita Maria Mancardi, Pasquale Striano, Michele Iacomino, Jong-Hee Chae, SeSong Jang, Soo Y. Kim, David Chitayat, Saadet Mercimek-Andrews, Christel Depienne, Antje Kampmeier, Alma Kuechler, Harald Surowy, Enrico Silvio Bertini, Francesca Clementina Radio, Cecilia Mancini, Simone Pizzi, Marco Tartaglia, Lucas Gauthier, David Genevieve, Mylène Tharreau, Noy Azoulay, Gal Zaks-Hoffer, Nesia K. Gilad, Naama Orenstein, Geneviève Bernard, Isabelle Thiffault, Jonas Denecke, Theresia Herget, Fanny Kortüm, Christian Kubisch, Robert Bähring, and Stefan Kindler
E-Jahr:2024
Jahr:May 20, 2024
Umfang:17 S.
Fussnoten:Gesehen am 27.05.2024
Titel Quelle:Enthalten in: The American journal of human genetics
Ort Quelle:New York, NY [u.a.] : Cell Press, 1949
Jahr Quelle:2024
Band/Heft Quelle:111(2024), 6 vom: Juni, Seite 1206-1221
ISSN Quelle:1537-6605
Abstract:Summary: Utilizing trio whole-exome sequencing and a gene matching approach, we identified a cohort of 18 male individuals from 17 families with hemizygous variants in KCND1, including two de novo missense variants, three maternally inherited protein-truncating variants, and 12 maternally inherited missense variants. Affected subjects present with a neurodevelopmental disorder characterized by diverse neurological abnormalities, mostly delays in different developmental domains, but also distinct neuropsychiatric signs and epilepsy. Heterozygous carrier mothers are clinically unaffected. KCND1 encodes the α-subunit of Kv4.1 voltage-gated potassium channels. All variant-associated amino acid substitutions affect either the cytoplasmic N- or C-terminus of the channel protein except for two occurring in transmembrane segments 1 and 4. Kv4.1 channels were functionally characterized in the absence and presence of auxiliary β subunits. Variant-specific alterations of biophysical channel properties were diverse and varied in magnitude. Genetic data analysis in combination with our functional assessment shows that Kv4.1 channel dysfunction is involved in the pathogenesis of an X-linked neurodevelopmental disorder frequently associated with a variable neuropsychiatric clinical phenotype.
DOI:doi:10.1016/j.ajhg.2024.04.019
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kostenfrei: Volltext: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2024.04.019
 kostenfrei: Volltext: https://www.cell.com/ajhg/abstract/S0002-9297(24)00160-5
 DOI: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2024.04.019
Datenträger:Online-Ressource
Sprache:eng
K10plus-PPN:1889956848
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