| |  Online-Ressource |
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| Verfasst von: | Jeong, Hyobin [VerfasserIn]  |
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| | Grimes, Karen [VerfasserIn] |
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| | Rauwolf, Kerstin K. [VerfasserIn] |
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| | Bruch, Peter-Martin [VerfasserIn] |
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| | Rausch, Tobias [VerfasserIn] |
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| | Hasenfeld, Patrick [VerfasserIn] |
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| | Benito, Eva [VerfasserIn] |
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| | Roider, Tobias [VerfasserIn] |
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| | Sabarinathan, Radhakrishnan [VerfasserIn] |
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| | Porubsky, David [VerfasserIn] |
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| | Herbst, Sophie [VerfasserIn] |
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| | Erarslan-Uysal, Büşra [VerfasserIn] |
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| | Jann, Johann-Christoph [VerfasserIn] |
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| | Marschall, Tobias [VerfasserIn] |
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| | Nowak, Daniel [VerfasserIn] |
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| | Bourquin, Jean-Pierre [VerfasserIn] |
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| | Kulozik, Andreas [VerfasserIn] |
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| | Dietrich, Sascha [VerfasserIn] |
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| | Bornhauser, Beat [VerfasserIn] |
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| | Sanders, Ashley D. [VerfasserIn] |
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| | Korbel, Jan Oliver [VerfasserIn] |
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| Titel: | Functional analysis of structural variants in single cells using Strand-seq |
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| Verf.angabe: | Hyobin Jeong, Karen Grimes, Kerstin K. Rauwolf, Peter-Martin Bruch, Tobias Rausch, Patrick Hasenfeld, Eva Benito, Tobias Roider, Radhakrishnan Sabarinathan, David Porubsky, Sophie A. Herbst, Büşra Erarslan-Uysal, Johann-Christoph Jann, Tobias Marschall, Daniel Nowak, Jean-Pierre Bourquin, Andreas E. Kulozik, Sascha Dietrich, Beat Bornhauser, Ashley D. Sanders and Jan O. Korbel |
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| E-Jahr: | 2023 |
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| Jahr: | June 2023 |
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| Umfang: | 14 S. |
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| Illustrationen: | Illustrationen |
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| Fussnoten: | Online veröffentlicht: 24. November 2022 ; Gesehen am 01.07.2024 |
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| Titel Quelle: | Enthalten in: Nature biotechnology |
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| Ort Quelle: | New York, NY : Springer Nature, 1996 |
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| Jahr Quelle: | 2023 |
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| Band/Heft Quelle: | 41(2023), 6 vom: Juni, Seite 832-844 |
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| ISSN Quelle: | 1546-1696 |
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| Abstract: | Somatic structural variants (SVs) are widespread in cancer, but their impact on disease evolution is understudied due to a lack of methods to directly characterize their functional consequences. We present a computational method, scNOVA, which uses Strand-seq to perform haplotype-aware integration of SV discovery and molecular phenotyping in single cells by using nucleosome occupancy to infer gene expression as a readout. Application to leukemias and cell lines identifies local effects of copy-balanced rearrangements on gene deregulation, and consequences of SVs on aberrant signaling pathways in subclones. We discovered distinct SV subclones with dysregulated Wnt signaling in a chronic lymphocytic leukemia patient. We further uncovered the consequences of subclonal chromothripsis in T cell acute lymphoblastic leukemia, which revealed c-Myb activation, enrichment of a primitive cell state and informed successful targeting of the subclone in cell culture, using a Notch inhibitor. By directly linking SVs to their functional effects, scNOVA enables systematic single-cell multiomic studies of structural variation in heterogeneous cell populations. |
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| DOI: | doi:10.1038/s41587-022-01551-4 |
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| URL: | Bitte beachten Sie: Dies ist ein Bibliographieeintrag. Ein Volltextzugriff für Mitglieder der Universität besteht hier nur, falls für die entsprechende Zeitschrift/den entsprechenden Sammelband ein Abonnement besteht oder es sich um einen OpenAccess-Titel handelt.
kostenfrei: Volltext: https://doi.org/10.1038/s41587-022-01551-4 |
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| | kostenfrei: Volltext: http://www.nature.com/articles/s41587-022-01551-4 |
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| | DOI: https://doi.org/10.1038/s41587-022-01551-4 |
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| Datenträger: | Online-Ressource |
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| Sprache: | eng |
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| Sach-SW: | Cancer genomics |
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| | Data integration |
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| | Epigenomics |
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| K10plus-PPN: | 1892778416 |
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| Verknüpfungen: | → Zeitschrift |
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Functional analysis of structural variants in single cells using Strand-seq / Jeong, Hyobin [VerfasserIn]; June 2023 (Online-Ressource)
