| |  Online-Ressource |
|---|
| Verfasst von: | Çetiner, Metin [VerfasserIn]  |
|---|
| | Bergmann, Carsten [VerfasserIn] |
|---|
| | Bettendorf, Markus [VerfasserIn] |
|---|
| | Faust, Johanna [VerfasserIn] |
|---|
| | Gäckler, Anja Hendrikje [VerfasserIn] |
|---|
| | Gillissen, Bernarda [VerfasserIn] |
|---|
| | Hansen, Matthias [VerfasserIn] |
|---|
| | Kerber, Maximilian [VerfasserIn] |
|---|
| | Klaus, Günter [VerfasserIn] |
|---|
| | König, Jens [VerfasserIn] |
|---|
| | Weihrauch-Blüher, Susann [VerfasserIn] |
|---|
| Titel: | Verbesserte Versorgungs- und Behandlungsoptionen für Patienten mit Hyperphagie-assoziierter Adipositas bei Bardet-Biedl-Syndrom |
|---|
| Paralleltitel: | Improved care and treatment options for patients with hyperphagia-associated obesity in Bardet-Biedl Syndrome |
|---|
| Verf.angabe: | Autorinnen/Autoren: Metin Cetiner, Carsten Bergmann, Markus Bettendorf, Johanna Faust, Anja Gäckler, Bernarda Gillissen, Matthias Hansen, Maximilian Kerber, Günter Klaus, Jens König, Laura Kühlewein, Jun Oh, Annette Richter-Unruh, Julia von Schnurbein, Martin Wabitsch, Susann Weihrauch-Blüher, Lars Pape |
|---|
| Jahr: | 2024 |
|---|
| Umfang: | 11 S. |
|---|
| Illustrationen: | 1 Illustration, Diagramme |
|---|
| Titel Quelle: | Enthalten in: Klinische Pädiatrie |
|---|
| Ort Quelle: | Stuttgart : Thieme, 1980 |
|---|
| Jahr Quelle: | 2024 |
|---|
| Band/Heft Quelle: | 236(2024), 5, Seite 269-279 |
|---|
| ISSN Quelle: | 1439-3824 |
|---|
| Abstract: | Das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Multisystemerkrankung. Pathophysiologisch liegt eine Funktionsstörung des Primärziliums vor. Die Klinik ist heterogen und variabel und zeigt sich insbesondere in einer Retinadystrophie, Adipositas, Polydaktylie, Nierenauffälligkeiten, Hypogonadismus und Entwicklungsverzögerungen. Mit der Zulassung des Melanocortin 4-Rezeptor-Agonisten Setmelanotid kann erstmals eine medikamentöse Therapie der BBS-assoziierten Hyperphagie und der Adipositas angeboten werden. Hyperphagie und das starke Übergewicht bereits im Kindesalter stellen eine erhebliche Krankheitslast dar und gehen zudem mit einem Komorbiditäts- und erhöhtem Mortalitätsrisiko einher. Aufgrund der limitierten Erfahrungen mit Setmelanotid bei BBS soll hiermit ein tragfähiges umfassendes Therapiekonzept vorgelegt werden. Die Therapie sollte nach genetisch gesicherter Diagnose und individueller Indikationsstellung in Zentren mit spezieller Expertise erfolgen. Voraussetzungen für den bestmöglichen Therapieeffekt mit Setmelanotid ist die adäquate Aufklärung des Patienten über die Modalitäten der Therapie (tägliche subkutane Injektion) und mögliche unerwünschte Arzneimittelwirkungen. Des Weiteren ist gemeinsam mit dem Patienten die Einbeziehung von Psychologen, Ernährungsberatern und Pflegediensten (Support bei der Applikation) zu erwägen. Die Beurteilung des Therapieerfolgs sollte mit geeigneten Outcome-Measurements erfolgen und zur Evidenzförderung zentralisiert mittels etablierter Register-Infrastrukturen erfasst werden. |
|---|
| DOI: | doi:10.1055/a-2251-5382 |
|---|
| URL: | Bitte beachten Sie: Dies ist ein Bibliographieeintrag. Ein Volltextzugriff für Mitglieder der Universität besteht hier nur, falls für die entsprechende Zeitschrift/den entsprechenden Sammelband ein Abonnement besteht oder es sich um einen OpenAccess-Titel handelt.
kostenfrei: Resolving-System: https://doi.org/10.1055/a-2251-5382 |
|---|
| | kostenfrei: Resolving-System: https://doi.org/10.25673/117338 |
|---|
| | DOI: https://doi.org/10.1055/a-2251-5382 |
|---|
| | DOI: https://doi.org/10.25673/117338 |
|---|
| Datenträger: | Online-Ressource |
|---|
| Sprache: | ger |
|---|
| K10plus-PPN: | 1885701128 |
|---|
| Verknüpfungen: | → Zeitschrift |
|---|
Verbesserte Versorgungs- und Behandlungsoptionen für Patienten mit Hyperphagie-assoziierter Adipositas bei Bardet-Biedl-Syndrom / Çetiner, Metin [VerfasserIn]; 2024 (Online-Ressource)
