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Universitätsbibliothek Heidelberg
Status: Bibliographieeintrag

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Titel:Missense variants in ATM in 26,101 breast cancer cases and 29,842 controls
Mitwirkende:Fletcher, Olivia [VerfasserIn]   i
 Johnson, Nichola [VerfasserIn]   i
 DosSantos Silva, Isabel [VerfasserIn]   i
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 Nevanlinna, Heli [VerfasserIn]   i
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 Blomqvist, Carl [VerfasserIn]   i
 Burwinkel, Barbara [VerfasserIn]   i
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 Meindl, Alfons [VerfasserIn]   i
 Schmutzler, Rita K. [VerfasserIn]   i
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 Brock, Ian [VerfasserIn]   i
 Elliott, Graeme [VerfasserIn]   i
 Reed, Malcolm W.R. [VerfasserIn]   i
 Southey, Melissa C. [VerfasserIn]   i
 Smith, Letitia [VerfasserIn]   i
 Spurdle, Amanda B. [VerfasserIn]   i
 Hopper, John L. [VerfasserIn]   i
 Couch, Fergus J. [VerfasserIn]   i
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 Devilee, Peter [VerfasserIn]   i
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 Seynaeve, Caroline [VerfasserIn]   i
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 Pharoah, Paul D.P. [VerfasserIn]   i
 Chenevix-Trench, Georgia [VerfasserIn]   i
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 Bogdanova, Natalia V. [VerfasserIn]   i
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 Van't Veer, Laura J. [VerfasserIn]   i
 Margolin, Sara [VerfasserIn]   i
 Lindblom, Annika [VerfasserIn]   i
 Humphreys, Manjeet K. [VerfasserIn]   i
 Morrison, Jonathan [VerfasserIn]   i
 Platte, Radka [VerfasserIn]   i
 Easton, Douglas F. [VerfasserIn]   i
 Peto, Julian [VerfasserIn]   i
Körperschaft:Kathleen Cuningham Foundation Consortium for Research into Familial Breast Cancer [VerfasserIn]   i
 Interdisciplinary Study Group on Gene Environment Interaction and Breast Cancer in Germany [VerfasserIn]   i
Verf.angabe:Olivia Fletcher, Nichola Johnson, Isabel dos Santos Silva, Nick Orr, Alan Ashworth, Heli Nevanlinna, Tuomas Heikkinen, Kristiina Aittomäki, Carl Blomqvist, Barbara Burwinkel, Claus R. Bartram, Alfons Meindl, Rita K. Schmutzler, Angela Cox, Ian Brock, Graeme Elliott, Malcolm W.R. Reed, Melissa C. Southey, Letitia Smith, Amanda B. Spurdle, John L. Hopper, Fergus J. Couch, Janet E. Olson, Xianshu Wang, Zachary Fredericksen, Peter Schürmann, Regina Waltes, Michael Bremer, Thilo Dörk, Peter Devilee, Christie J. van Asperen, Rob A.E.M. Tollenaar, Caroline Seynaeve, Per Hall, Kamila Czene, Keith Humphreys, Jianjun Liu, Shahana Ahmed, Alison M. Dunning, Melanie Maranian, Paul D.P. Pharoah, Georgia Chenevix-Trench; for the kConFab Investigators and the AOCS Group, Jonathan Beesley, Natalia V. Bogdanova, Natalia N. Antonenkova, Iosif V. Zalutsky, Hoda Anton-Culver, Argyrios Ziogas, Hiltrud Brauch, Yon-Dschun Ko, Ute Hamann; for the GENICA Consortium, Peter A. Fasching, Reiner Strick, Arif B. Ekici, Matthias W. Beckmann, Graham G. Giles, Gianluca Severi, Laura Baglietto, Dallas R. English, Roger L. Milne, Javier Benítez, José Ignacio Arias, Guillermo Pita, Børge G. Nordestgaard, Stig E. Bojesen, Henrik Flyger, Daehee Kang, Keun-Young Yoo, Dong Young Noh, Arto Mannermaa, Vesa Kataja, Veli-Matti Kosma, Montserrat García-Closas, Stephen Chanock, Jolanta Lissowska, Louise A. Brinton, Jenny Chang-Claude, Shan Wang-Gohrke, Annegien Broeks, Marjanka K. Schmidt, Flora E. van Leeuwen, Laura J. Van't Veer, Sara Margolin, Annika Lindblom, Manjeet K. Humphreys, Jonathan Morrison, Radka Platte, Douglas F. Easton, Julian Peto; for the Breast Cancer Association Consortium
E-Jahr:2010
Jahr:1 September 2010
Umfang:9 S.
Fussnoten:Gesehen am 09.12.2024
Titel Quelle:Enthalten in: Cancer epidemiology, biomarkers & prevention
Ort Quelle:Philadelphia, Pa. : AACR, 1991
Jahr Quelle:2010
Band/Heft Quelle:19(2010), 9 vom: Sept., Seite 2143-2151
ISSN Quelle:1538-7755
Abstract:Background: Truncating mutations in ATM have been shown to increase the risk of breast cancer but the effect of missense variants remains contentious.Methods: We have genotyped five polymorphic (minor allele frequency, 0.9-2.6%) missense single nucleotide polymorphisms (SNP) in ATM (S49C, S707P, F858L, P1054R, and L1420F) in 26,101 breast cancer cases and 29,842 controls from 23 studies in the Breast Cancer Association Consortium.Results: Combining the data from all five SNPs, the odds ratio (OR) was 1.05 for being a heterozygote for any of the SNPs and 1.51 for being a rare homozygote for any of the SNPs with an overall trend OR of 1.06 (Ptrend = 0.04). The trend OR among bilateral and familial cases was 1.12 (95% confidence interval, 1.02-1.23; Ptrend = 0.02).Conclusions: In this large combined analysis, these five missense ATM SNPs were associated with a small increased risk of breast cancer, explaining an estimated 0.03% of the excess familial risk of breast cancer.Impact: Testing the combined effects of rare missense variants in known breast cancer genes in large collaborative studies should clarify their overall contribution to breast cancer susceptibility. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev; 19(9); 2143-51. ©2010 AACR.
DOI:doi:10.1158/1055-9965.EPI-10-0374
URL:Bitte beachten Sie: Dies ist ein Bibliographieeintrag. Ein Volltextzugriff für Mitglieder der Universität besteht hier nur, falls für die entsprechende Zeitschrift/den entsprechenden Sammelband ein Abonnement besteht oder es sich um einen OpenAccess-Titel handelt.

kostenfrei: Volltext: https://doi.org/10.1158/1055-9965.EPI-10-0374
 DOI: https://doi.org/10.1158/1055-9965.EPI-10-0374
Datenträger:Online-Ressource
Sprache:eng
K10plus-PPN:1911195336
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