Navigation überspringen
Universitätsbibliothek Heidelberg
Status: Bibliographieeintrag

Verfügbarkeit
Standort: ---
Exemplare: ---
heiBIB
 Online-Ressource
Verfasst von:Heimdörfer, David [VerfasserIn]   i
 Vorleuter, Alexander [VerfasserIn]   i
 Eschlböck, Alexander [VerfasserIn]   i
 Spathopoulou, Angeliki [VerfasserIn]   i
 Suarez-Cubero, Marta [VerfasserIn]   i
 Farhan, Hesso [VerfasserIn]   i
 Reiterer, Veronika [VerfasserIn]   i
 Spanjaard, Melanie [VerfasserIn]   i
 Schaaf, Christian P. [VerfasserIn]   i
 Huber, Lukas A. [VerfasserIn]   i
 Kremser, Leopold [VerfasserIn]   i
 Sarg, Bettina [VerfasserIn]   i
 Edenhofer, Frank [VerfasserIn]   i
 Geley, Stephan [VerfasserIn]   i
 de Araujo, Mariana E. G. [VerfasserIn]   i
 Huettenhofer, Alexander [VerfasserIn]   i
Titel:Truncated variants of MAGEL2 are involved in the etiologies of the Schaaf-Yang and Prader-Willi syndromes
Verf.angabe:David Heimdörfer, Alexander Vorleuter, Alexander Eschlböck, Angeliki Spathopoulou, Marta Suarez-Cubero, Hesso Farhan, Veronika Reiterer, Melanie Spanjaard, Christian P. Schaaf, Lukas A. Huber, Leopold Kremser, Bettina Sarg, Frank Edenhofer, Stephan Geley, Mariana E.G. de Araujo, and Alexander Huettenhofer
E-Jahr:2024
Jahr:June 21, 2024
Umfang:22 S.
Illustrationen:Illustrationen
Fussnoten:Online verfügbar: 21. Juni 2024, Artikelversion: 11. Juli 2024 ; Gesehen am 20.01.2025
Titel Quelle:Enthalten in: The American journal of human genetics
Ort Quelle:New York, NY [u.a.] : Cell Press, 1949
Jahr Quelle:2024
Band/Heft Quelle:111(2024), 7 vom: Juli, Seite 1383-1404
ISSN Quelle:1537-6605
Abstract:The neurodevelopmental disorders Prader-Willi syndrome (PWS) and Schaaf-Yang syndrome (SYS) both arise from genomic alterations within human chromosome 15q11-q13. A deletion of the SNORD116 cluster, encoding small nucleolar RNAs, or frameshift mutations within MAGEL2 result in closely related phenotypes in individuals with PWS or SYS, respectively. By investigation of their subcellular localization, we observed that in contrast to a predominant cytoplasmic localization of wild-type (WT) MAGEL2, a truncated MAGEL2 mutant was evenly distributed between the cytoplasm and the nucleus. To elucidate regulatory pathways that may underlie both diseases, we identified protein interaction partners for WT or mutant MAGEL2, in particular the survival motor neuron protein (SMN), involved in spinal muscular atrophy, and the fragile-X-messenger ribonucleoprotein (FMRP), involved in autism spectrum disorders. The interactome of the non-coding RNA SNORD116 was also investigated by RNA-CoIP. We show that WT and truncated MAGEL2 were both involved in RNA metabolism, while regulation of transcription was mainly observed for WT MAGEL2. Hence, we investigated the influence of MAGEL2 mutations on the expression of genes from the PWS locus, including the SNORD116 cluster. Thereby, we provide evidence for MAGEL2 mutants decreasing the expression of SNORD116, SNORD115, and SNORD109A, as well as protein-coding genes MKRN3 and SNRPN, thus bridging the gap between PWS and SYS.
DOI:doi:10.1016/j.ajhg.2024.05.023
URL:Bitte beachten Sie: Dies ist ein Bibliographieeintrag. Ein Volltextzugriff für Mitglieder der Universität besteht hier nur, falls für die entsprechende Zeitschrift/den entsprechenden Sammelband ein Abonnement besteht oder es sich um einen OpenAccess-Titel handelt.

kostenfrei: Volltext: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2024.05.023
 kostenfrei: Volltext: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0002929724002064
 DOI: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2024.05.023
Datenträger:Online-Ressource
Sprache:eng
Sach-SW:FMRP
 MAGEL2
 Prader-Willi syndrome
 Schaaf-Yang syndrome
 SMN
K10plus-PPN:1915108594
Verknüpfungen:→ Zeitschrift

Permanenter Link auf diesen Titel (bookmarkfähig):  https://katalog.ub.uni-heidelberg.de/titel/69292385   QR-Code
zum Seitenanfang