| |  Online-Ressource |
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| Verfasst von: | Tokatly Latzer, Itay [VerfasserIn]  |
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| | Roullet, Jean-Baptiste [VerfasserIn] |
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| | Afshar-Saber, Wardiya [VerfasserIn] |
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| | Lee, Henry H. C. [VerfasserIn] |
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| | Bertoldi, Mariarita [VerfasserIn] |
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| | McGinty, Gabrielle E. [VerfasserIn] |
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| | DiBacco, Melissa L. [VerfasserIn] |
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| | Arning, Erland [VerfasserIn] |
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| | Tsuboyama, Melissa [VerfasserIn] |
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| | Rotenberg, Alexander [VerfasserIn] |
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| | Opladen, Thomas [VerfasserIn] |
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| | Jeltsch, Kathrin [VerfasserIn] |
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| | García-Cazorla, Àngels [VerfasserIn] |
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| | Julià-Palacios, Natalia [VerfasserIn] |
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| | Gibson, K. Michael [VerfasserIn] |
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| | Sahin, Mustafa [VerfasserIn] |
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| | Pearl, Phillip L. [VerfasserIn] |
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| Titel: | Clinical and molecular outcomes from the 5-Year natural history study of SSADH deficiency, a model metabolic neurodevelopmental disorder |
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| Verf.angabe: | Itay Tokatly Latzer, Jean-Baptiste Roullet, Wardiya Afshar-Saber, Henry H.C. Lee, Mariarita Bertoldi, Gabrielle E. McGinty, Melissa L. DiBacco, Erland Arning, Melissa Tsuboyama, Alexander Rotenberg, Thomas Opladen, Kathrin Jeltsch, Àngels García-Cazorla, Natalia Juliá-Palacios, K. Michael Gibson, Mustafa Sahin, Phillip L. Pearl |
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| E-Jahr: | 2024 |
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| Jahr: | 24 April 2024 |
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| Umfang: | 15 S. |
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| Illustrationen: | Illustrationen |
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| Fussnoten: | Gesehen am 20.01.2025 |
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| Titel Quelle: | Enthalten in: Journal of neurodevelopmental disorders |
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| Ort Quelle: | New York, NY : Springer, 2009 |
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| Jahr Quelle: | 2024 |
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| Band/Heft Quelle: | 16(2024), 1, Artikel-ID 21, Seite 1-15 |
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| ISSN Quelle: | 1866-1955 |
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| Abstract: | Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency (SSADHD) represents a model neurometabolic disease at the fulcrum of translational research within the Boston Children’s Hospital Intellectual and Developmental Disabilities Research Centers (IDDRC), including the NIH-sponsored natural history study of clinical, neurophysiological, neuroimaging, and molecular markers, patient-derived induced pluripotent stem cells (iPSC) characterization, and development of a murine model for tightly regulated, cell-specific gene therapy. |
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| DOI: | doi:10.1186/s11689-024-09538-9 |
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| URL: | Bitte beachten Sie: Dies ist ein Bibliographieeintrag. Ein Volltextzugriff für Mitglieder der Universität besteht hier nur, falls für die entsprechende Zeitschrift/den entsprechenden Sammelband ein Abonnement besteht oder es sich um einen OpenAccess-Titel handelt.
kostenfrei: Volltext: https://doi.org/10.1186/s11689-024-09538-9 |
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| | kostenfrei: Volltext: https://jneurodevdisorders.biomedcentral.com/articles/10.1186/s11689-024-09538-9 |
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| | DOI: https://doi.org/10.1186/s11689-024-09538-9 |
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| Datenträger: | Online-Ressource |
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| Sprache: | eng |
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| Sach-SW: | Development |
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| | GABA |
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| | Neurotransmitters |
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| | Succinic semialdehyde dehydrogenase |
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| K10plus-PPN: | 1915146763 |
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| Verknüpfungen: | → Zeitschrift |
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Clinical and molecular outcomes from the 5-Year natural history study of SSADH deficiency, a model metabolic neurodevelopmental disorder / Tokatly Latzer, Itay [VerfasserIn]; 24 April 2024 (Online-Ressource)
