Gaucher Disease

• Titel: Gaucher Disease
• Titelzusatz: An Updated Guide to Diagnosis and Management and patients presentation
• Mitwirkende: Rostami, Parastoo [HerausgeberIn]
• Mitwirkende: Talea, Ali [HerausgeberIn]
• Verf.angabe: edited by Parastoo Rostami, Ali Talea
• Ausgabe: 1st ed. 2025.
• Verlagsort: Singapore
• Verlagsort: Singapore
• Verlag: Springer Nature Singapore
• Verlag: Imprint: Springer
• E-Jahr: 2025
• Jahr: 2025.
• Jahr: 2025.
• Umfang: 1 Online-Ressource(VII, 68 p. 23 illus., 21 illus. in color.)
• ISBN: 978-981-9647-63-7
• DOI: doi:10.1007/978-981-96-4763-7
• Datenträger: Online-Ressource
• Sprache: eng
• Bibliogr. Hinweis: Erscheint auch als : Druck-Ausgabe
• Bibliogr. Hinweis: Erscheint auch als : Druck-Ausgabe
• Bibliogr. Hinweis: Erscheint auch als : Druck-Ausgabe
• K10plus-PPN: 1925484483
• K10plus-PPN:
  Universitätsbibliothek
• Lokale URL UB: Zum Volltext
• Lokale URL UB: Bibliothek der Medizinischen Fakultät Mannheim der Universität Heidelberg
• Bibliothek/Idn: UW / m4723889884
• Lokale URL Inst.: Zum Volltext

Abstract

Chapter 1: Introduction -- Chapter 2: Clinical Manifestations -- Chapter 3: Diagnosis of gaucher disease -- Chapter 4: Initial assessment -- Chapter 5: Treatment of Gaucher disease.-Chapter 6: Patients presentation.

Abstract

This book covers all aspects of update diagnosis, treatment, and monitoring of Gaucher Disease. Since this disease is one of the most common lysosomal storage diseases, update information about all aspects of disorder is very important. Pathophysiology, prevalence, and genetic of this Gaucher disease have been discussed in full detail. Following, clinical manifestation of the disease at different ages and important methods for initial diagnosis and confirmation of disease include biochemical tests, enzyme activity assay and molecular analysis are fully described. In the last chapter of the book, ten patients with Gaucher disease are introduced.