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Universitätsbibliothek Heidelberg
Status: Bibliographieeintrag

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 Online-Ressource
Verfasst von:Komlosi, Katalin [VerfasserIn]   i
 Glocker, Cristina [VerfasserIn]   i
 Hsu-Rehder, Hao-Hsiang [VerfasserIn]   i
 Alter, Svenja [VerfasserIn]   i
 Kopp, Julia [VerfasserIn]   i
 Hotz, Alrun [VerfasserIn]   i
 Zimmer, Andreas David [VerfasserIn]   i
 Haußer-Siller, Ingrid [VerfasserIn]   i
 Sandhoff, Roger [VerfasserIn]   i
 Oji, Vinzenz [VerfasserIn]   i
 Fischer, Judith [VerfasserIn]   i
Titel:Autosomal dominant lamellar ichthyosis due to a missense variant in the gene NKPD1
Verf.angabe:Katalin Komlosi, Cristina Glocker, Hao-Hsiang Hsu-Rehder, Svenja Alter, Julia Kopp, Alrun Hotz, Andreas David Zimmer, Ingrid Hausser, Roger Sandhoff, Vinzenz Oji and Judith Fischer
E-Jahr:2024
Jahr:December 2024
Umfang:16 S.
Illustrationen:Illustrationen
Fussnoten:Online verfügbar 18 April 2024, Version des Artikels 20 November 2024 ; Gesehen am 02.07.2025
Titel Quelle:Enthalten in: The journal of investigative dermatology
Ort Quelle:Amsterdam : Elsevier, 1938
Jahr Quelle:2024
Band/Heft Quelle:144(2024), 12 vom: Dez., Seite 2754-2763,e1-e6
ISSN Quelle:1523-1747
Abstract:The identification of monogenic causes for cornification disorders has enhanced our understanding of epidermal differentiation and skin barrier function. Autosomal dominant lamellar ichthyosis is a rare condition, and ASPRV1 was the only gene linked to autosomal dominant lamellar ichthyosis to date. We identified a heterozygous variant (ENST00000686631.1:c.1372G>T, p.[Val458Phe]) in the NKPD1 gene in 7 individuals from a 4-generation German pedigree with generalized lamellar ichthyosis by whole-exome sequencing. Segregation analysis confirmed its presence in affected individuals, resulting in a logarithm of the odds score of 3.31. NKPD1 encodes the NKPD1 protein, implicated in the plasma membrane; its role in human disease is as yet unknown. Skin histology showed moderate acanthosis and compact orthohyperkeratosis, and the ultrastructure differed clearly from that in ASPRV1-autosomal dominant lamellar ichthyosis. Although NKPD1 mRNA expression increased during keratinocyte differentiation, stratum corneum ceramides exhibited no significant changes. However, affected individuals showed an elevated ratio of protein-bound ceramides to omega-esterified ceramides. This highlights NKPD1's role in autosomal dominant lamellar ichthyosis, impacting ceramide metabolism and skin lipid barrier formation, as demonstrated through functional characterization.
DOI:doi:10.1016/j.jid.2024.03.041
URL:Bitte beachten Sie: Dies ist ein Bibliographieeintrag. Ein Volltextzugriff für Mitglieder der Universität besteht hier nur, falls für die entsprechende Zeitschrift/den entsprechenden Sammelband ein Abonnement besteht oder es sich um einen OpenAccess-Titel handelt.

Volltext: https://doi.org/10.1016/j.jid.2024.03.041
 Volltext: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0022202X24003038
 DOI: https://doi.org/10.1016/j.jid.2024.03.041
Datenträger:Online-Ressource
Sprache:eng
Sach-SW:Autosomal dominant lamellar ichthyosis
 Mendelian cornification disorders
 Nonsyndromic autosomal dominant congenital ichthyosis
 NTPases
 Whole-exome sequencing
K10plus-PPN:1929528000
Verknüpfungen:→ Zeitschrift

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