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@article{UBHD-68491179,
  author={Iuso, Arcangela and Kotzaeridou, Urania and Hoffmann, Georg F.},
  title={A homozygous splice site mutation in SLC25A42, encoding the mitochondrial transporter of coenzyme A, causes metabolic crises and epileptic encephalopathy},
  year={2019},
  pages={1-7},
  language={eng},
  issn={2192-8312},
  volume={44},
  note={First online: 20 June 2018 ; Gesehen am 19.02.2020},
  journal={JIMD reports},
  doi={10.1007/8904_2018_115},
}