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| Verfasst von: | Sanders, Anna A. W. M. [VerfasserIn]  |
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| | de Vrieze, Erik [VerfasserIn] |
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| | Alazami, Anas M. [VerfasserIn] |
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| | Alzahrani, Fatema [VerfasserIn] |
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| | Malarkey, Erik B. [VerfasserIn] |
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| | Sorusch, Nasrin [VerfasserIn] |
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| | Tebbe, Lars [VerfasserIn] |
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| | Kuhns, Stefanie [VerfasserIn] |
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| | van Dam, Teunis J. P. [VerfasserIn] |
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| | Alhashem, Amal [VerfasserIn] |
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| | Tabarki, Brahim [VerfasserIn] |
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| | Lu, Qianhao [VerfasserIn] |
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| | Lambacher, Nils J. [VerfasserIn] |
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| | Kennedy, Julie E. [VerfasserIn] |
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| | Bowie, Rachel V. [VerfasserIn] |
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| | Hetterschijt, Lisette [VerfasserIn] |
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| | van Beersum, Sylvia [VerfasserIn] |
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| | van Reeuwijk, Jeroen [VerfasserIn] |
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| | Boldt, Karsten [VerfasserIn] |
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| | Kremer, Hannie [VerfasserIn] |
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| | Kesterson, Robert A. [VerfasserIn] |
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| | Monies, Dorota [VerfasserIn] |
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| | Abouelhoda, Mohamed [VerfasserIn] |
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| | Roepman, Ronald [VerfasserIn] |
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| | Huynen, Martijn H. [VerfasserIn] |
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| | Ueffing, Marius [VerfasserIn] |
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| | Russell, Robert B. [VerfasserIn] |
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| | Wolfrum, Uwe [VerfasserIn] |
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| | Yoder, Bradley K. [VerfasserIn] |
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| | van Wijk, Erwin [VerfasserIn] |
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| | Alkuraya, Fowzan S. [VerfasserIn] |
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| | Blacque, Oliver E. [VerfasserIn] |
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| Titel: | KIAA0556 is a novel ciliary basal body component mutated in Joubert syndrome |
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| Verf.angabe: | Anna A.W.M. Sanders, Erik de Vrieze, Anas M. Alazami, Fatema Alzahrani, Erik B. Malarkey, Nasrin Sorusch, Lars Tebbe, Stefanie Kuhns, Teunis J.P. van Dam, Amal Alhashem, Brahim Tabarki, Qianhao Lu, Nils J. Lambacher, Julie E. Kennedy, Rachel V. Bowie, Lisette Hetterschijt, Sylvia van Beersum, Jeroen van Reeuwijk, Karsten Boldt, Hannie Kremer, Robert A. Kesterson, Dorota Monies, Mohamed Abouelhoda, Ronald Roepman, Martijn H. Huynen, Marius Ueffing, Rob B. Russell, Uwe Wolfrum, Bradley K. Yoder, Erwin van Wijk, Fowzan S. Alkuraya and Oliver E. Blacque |
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| E-Jahr: | 2015 |
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| Jahr: | 29 December 2015 |
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| Fussnoten: | Gesehen am 15.06.2020 |
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| Titel Quelle: | Enthalten in: Genome biology |
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| Ort Quelle: | London : BioMed Central, 2000 |
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| Jahr Quelle: | 2015 |
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| Band/Heft Quelle: | 16(2015) Artikel-Nummer 293, 23 Seiten |
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| ISSN Quelle: | 1474-760X |
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| Abstract: | Joubert syndrome (JBTS) and related disorders are defined by cerebellar malformation (molar tooth sign), together with neurological symptoms of variable expressivity. The ciliary basis of Joubert syndrome related disorders frequently extends the phenotype to tissues such as the eye, kidney, skeleton and craniofacial structures. |
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| DOI: | doi:10.1186/s13059-015-0858-z |
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| URL: | Bitte beachten Sie: Dies ist ein Bibliographieeintrag. Ein Volltextzugriff für Mitglieder der Universität besteht hier nur, falls für die entsprechende Zeitschrift/den entsprechenden Sammelband ein Abonnement besteht oder es sich um einen OpenAccess-Titel handelt.
Volltext: https://doi.org/10.1186/s13059-015-0858-z |
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| | DOI: https://doi.org/10.1186/s13059-015-0858-z |
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| Datenträger: | Online-Ressource |
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| Sprache: | eng |
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| K10plus-PPN: | 1700572326 |
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| Verknüpfungen: | → Zeitschrift |
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KIAA0556 is a novel ciliary basal body component mutated in Joubert syndrome / Sanders, Anna A. W. M. [VerfasserIn]; 29 December 2015 (Online-Ressource)
