| |  Online-Ressource |
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| Verfasst von: | Semmler, Anna-Lena [VerfasserIn]  |
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| | Sacconi, Sabrina [VerfasserIn] |
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| | Bach, J. Elisa [VerfasserIn] |
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| | Liebe, Claus [VerfasserIn] |
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| | Bürmann, Jan [VerfasserIn] |
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| | Kley, Rudolf A. [VerfasserIn] |
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| | Ferbert, Andreas [VerfasserIn] |
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| | Anderheiden, Roland [VerfasserIn] |
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| | Van den Bergh, Peter [VerfasserIn] |
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| | Martin, Jean-Jacques [VerfasserIn] |
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| | De Jonghe, Peter [VerfasserIn] |
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| | Neuen-Jacob, Eva [VerfasserIn] |
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| | Müller, Oliver J. [VerfasserIn] |
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| | Deschauer, Marcus [VerfasserIn] |
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| | Bergmann, Markus [VerfasserIn] |
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| | Schröder, J. Michael [VerfasserIn] |
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| | Vorgerd, Matthias [VerfasserIn] |
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| | Schulz, Jörg B. [VerfasserIn] |
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| | Weis, Joachim [VerfasserIn] |
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| | Kress, Wolfram [VerfasserIn] |
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| | Claeys, Kristl G. [VerfasserIn] |
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| Titel: | Unusual multisystemic involvement and a novel BAG3 mutation revealed by NGS screening in a large cohort of myofibrillar myopathies |
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| Verf.angabe: | Anna-Lena Semmler, Sabrina Sacconi, J. Elisa Bach, Claus Liebe, Jan Bürmann, Rudolf A. Kley, Andreas Ferbert, Roland Anderheiden, Peter Van den Bergh, Jean-Jacques Martin, Peter De Jonghe, Eva Neuen-Jacob, Oliver Müller, Marcus Deschauer, Markus Bergmann, J. Michael Schröder, Matthias Vorgerd, Jörg B. Schulz, Joachim Weis, Wolfram Kress and Kristl G. Claeys |
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| E-Jahr: | 2014 |
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| Jahr: | 1 August 2014 |
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| Umfang: | 13 S. |
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| Fussnoten: | Gesehen am 16.09.2020 |
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| Titel Quelle: | Enthalten in: Orphanet journal of rare diseases |
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| Ort Quelle: | London : BioMed Central, 2006 |
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| Jahr Quelle: | 2014 |
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| Band/Heft Quelle: | 9(2014), Artikel-ID 121, Seite 1-13 |
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| ISSN Quelle: | 1750-1172 |
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| Abstract: | Myofibrillar myopathies (MFM) are a group of phenotypically and genetically heterogeneous neuromuscular disorders, which are characterized by protein aggregations in muscle fibres and can be associated with multisystemic involvement. |
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| DOI: | doi:10.1186/s13023-014-0121-9 |
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| URL: | Bitte beachten Sie: Dies ist ein Bibliographieeintrag. Ein Volltextzugriff für Mitglieder der Universität besteht hier nur, falls für die entsprechende Zeitschrift/den entsprechenden Sammelband ein Abonnement besteht oder es sich um einen OpenAccess-Titel handelt.
Volltext: https://doi.org/10.1186/s13023-014-0121-9 |
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| | DOI: https://doi.org/10.1186/s13023-014-0121-9 |
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| Datenträger: | Online-Ressource |
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| Sprache: | eng |
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| K10plus-PPN: | 173310934X |
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| Verknüpfungen: | → Zeitschrift |
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Unusual multisystemic involvement and a novel BAG3 mutation revealed by NGS screening in a large cohort of myofibrillar myopathies / Semmler, Anna-Lena [VerfasserIn]; 1 August 2014 (Online-Ressource)
