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Universitätsbibliothek Heidelberg
Status: Bibliographieeintrag

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Verfasst von:Schild, Raphael-Sebastian [VerfasserIn]   i
 Knüppel, Tanja [VerfasserIn]   i
 Konrad, Martin [VerfasserIn]   i
 Bergmann, Carsten [VerfasserIn]   i
 Trautmann, Agnes [VerfasserIn]   i
 Kemper, Markus J. [VerfasserIn]   i
 Wu, Kongming [VerfasserIn]   i
 Yaklichkin, Sergey [VerfasserIn]   i
 Wang, Jing [VerfasserIn]   i
 Pestell, Richard [VerfasserIn]   i
 Müller-Wiefel, Dirk E. [VerfasserIn]   i
 Schaefer, Franz [VerfasserIn]   i
 Weber, Stefanie [VerfasserIn]   i
Titel:Double homozygous missense mutations in DACH1 and BMP4 in a patient with bilateral cystic renal dysplasia
Verf.angabe:Raphael Schild, Tanja Knüppel, Martin Konrad, Carsten Bergmann, Agnes Trautmann, Markus J. Kemper, Kongming Wu, Sergey Yaklichkin, Jing Wang, Richard Pestell, Dirk E. Müller-Wiefel, Franz Schaefer and Stefanie Weber
Jahr:2013
Umfang:6 S.
Teil:volume:28
 year:2013
 number:1
 pages:227-232
 extent:6
Fussnoten:Advance access publication 21 December 2012 ; Gesehen am 24.06.2021
Titel Quelle:Enthalten in: Nephrology, dialysis, transplantation
Ort Quelle:Oxford : Oxford Univ. Press, 1986
Jahr Quelle:2013
Band/Heft Quelle:28(2013), 1, Seite 227-232
ISSN Quelle:1460-2385
Abstract:Renal hypodysplasia (RHD) is characterized by small and/or disorganized kidneys following abnormal organogenesis. Mutations in several genes have been identified recently to be associated with RHD in humans, including BMP4, a member of the transforming growth factor (TGF)-β family of growth factors. DACH1 has been proposed as a candidate gene for RHD because of its involvement in the EYA-SIX-DACH network of renal developmental genes. Here, we present a patient with renal dysplasia carrying homozygous missense mutations in both BMP4 (p.N150K) and DACH1 (p.R684C). The genotype-phenotype correlation in the family hints at an oligogenic mode of inheritance of the disease in this kindred. Functional analyses of the identified DACH1 mutation in HEK293T cells demonstrated enhanced suppression of the TGF-β pathway suggesting that both mutations could act synergistically in the development of the phenotype in this patient. This finding provides a model for RHD as an oligo-/polygenic disorder and supports a role for DACH1 in the development of RHD in humans.
DOI:doi:10.1093/ndt/gfs539
URL:Bitte beachten Sie: Dies ist ein Bibliographieeintrag. Ein Volltextzugriff für Mitglieder der Universität besteht hier nur, falls für die entsprechende Zeitschrift/den entsprechenden Sammelband ein Abonnement besteht oder es sich um einen OpenAccess-Titel handelt.

Volltext: https://doi.org/10.1093/ndt/gfs539
 DOI: https://doi.org/10.1093/ndt/gfs539
Datenträger:Online-Ressource
Sprache:eng
K10plus-PPN:1761222104
Verknüpfungen:→ Zeitschrift

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