Standort: ---
Exemplare:
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| |  Online-Ressource |
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| Verfasst von: | Karremann, Michael [VerfasserIn]  |
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| | Neumaier-Probst, Eva [VerfasserIn] |
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| | Schlichtenbrede, Frank [VerfasserIn] |
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| | Beier, Fabian [VerfasserIn] |
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| | Brümmendorf, Tim Henrik [VerfasserIn] |
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| | Cremer, Friedrich Walter [VerfasserIn] |
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| | Bader, Peter [VerfasserIn] |
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| | Dürken, Matthias [VerfasserIn] |
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| Titel: | Revesz syndrome revisited |
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| Verf.angabe: | Michael Karremann, Eva Neumaier-Probst, Frank Schlichtenbrede, Fabian Beier, Tim H. Brümmendorf, Friedrich W. Cremer, Peter Bader and Matthias Dürken |
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| E-Jahr: | 2020 |
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| Jahr: | 23 October 2020 |
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| Umfang: | 13 S. |
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| Fussnoten: | Gesehen am 09.12.2021 |
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| Titel Quelle: | Enthalten in: Orphanet journal of rare diseases |
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| Ort Quelle: | London : BioMed Central, 2006 |
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| Jahr Quelle: | 2020 |
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| Band/Heft Quelle: | 15(2020), Artikel-ID 299, Seite 1-13 |
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| ISSN Quelle: | 1750-1172 |
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| Abstract: | Revesz syndrome (RS) is an extremely rare variant of dyskeratosis congenita (DKC) with only anecdotal reports in the literature. |
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| DOI: | doi:10.1186/s13023-020-01553-y |
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| URL: | kostenfrei: Volltext: https://doi.org/10.1186/s13023-020-01553-y |
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| | DOI: https://doi.org/10.1186/s13023-020-01553-y |
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| Datenträger: | Online-Ressource |
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| Sprache: | eng |
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| Sach-SW: | Bone marrow failure |
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| | Cerebellar hypoplasia |
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| | Exudative retinopathy |
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| | Growth retardation |
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| | Pancytopenia |
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| | Revesz syndrome |
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| | Shelterin |
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| | Telomere |
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| | TINF2 |
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| K10plus-PPN: | 1780874286 |
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| Verknüpfungen: | → Zeitschrift |
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| Lokale URL UB: |  Zum Volltext |
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Revesz syndrome revisited / Karremann, Michael [VerfasserIn]; 23 October 2020 (Online-Ressource)
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