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Verfasst von:Zschocke, Johannes [VerfasserIn]   i
 Penzien, Johannes M. [VerfasserIn]   i
 Bielen, Rainer [VerfasserIn]   i
 Casals, Núria [VerfasserIn]   i
 Aledo, Rosa [VerfasserIn]   i
 Pié, Juan [VerfasserIn]   i
 Hoffmann, Georg F. [VerfasserIn]   i
 Hegardt, Fausto G. [VerfasserIn]   i
 Mayatepek, Ertan [VerfasserIn]   i
Titel:The diagnosis of mitochondrial HMG-CoA synthase deficiency
Verf.angabe:Johannes Zschocke, Johannes M. Penzien, Rainer Bielen, Núria Casals, Rosa Aledo, Juan Pié, Georg F. Hoffmann, Fausto G. Hegardt, Ertan Mayatepek
E-Jahr:2002
Jahr:11 July 2002
Umfang:3 S.
Fussnoten:Gesehen am 31.03.2022
Titel Quelle:Enthalten in: The journal of pediatrics
Ort Quelle:St. Louis, Mo. : Mosby, 1932
Jahr Quelle:2002
Band/Heft Quelle:140(2002), 6, Seite 778-780
ISSN Quelle:1097-6833
Abstract:Deficiency of 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA (HMG-CoA) synthase, the only disorder exclusively affecting hepatic ketogenesis, is a cause of hypoglycemic coma. We report that the diagnosis can be made by typical laboratory findings (hypoketosis, elevated free fatty acids, normal acylcarnitines, specific urinary organic acids) during acute episodes. (J Pediatr 2002;140:778-80)
DOI:doi:10.1067/mpd.2002.123854
URL:Bibliographic entry. University members only receive access to full-texts for open access or licensed publications.

Volltext ; Verlag: https://doi.org/10.1067/mpd.2002.123854
 Volltext: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0022347602000252
 DOI: https://doi.org/10.1067/mpd.2002.123854
Datenträger:Online-Ressource
Sprache:eng
K10plus-PPN:1797089234
Verknüpfungen:→ Journal

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