| |  Online-Ressource |
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| Verfasst von: | Davis, Erica E. [VerfasserIn]  |
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| | Zhang, Qi [VerfasserIn] |
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| | Liu, Qin [VerfasserIn] |
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| | Diplas, Bill H. [VerfasserIn] |
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| | Davey, Lisa M. [VerfasserIn] |
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| | Hartley, Jane [VerfasserIn] |
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| | Stoetzel, Corinne [VerfasserIn] |
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| | Szymanska, Katarzyna [VerfasserIn] |
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| | Ramaswami, Gokul [VerfasserIn] |
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| | Logan, Clare V. [VerfasserIn] |
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| | Muzny, Donna M. [VerfasserIn] |
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| | Young, Alice C. [VerfasserIn] |
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| | Wheeler, David A. [VerfasserIn] |
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| | Cruz, Pedro [VerfasserIn] |
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| | Morgan, Margaret [VerfasserIn] |
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| | Lewis, Lora R. [VerfasserIn] |
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| | Cherukuri, Praveen [VerfasserIn] |
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| | Maskeri, Baishali [VerfasserIn] |
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| | Hansen, Nancy F. [VerfasserIn] |
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| | Mullikin, James C. [VerfasserIn] |
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| | Blakesley, Robert W. [VerfasserIn] |
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| | Bouffard, Gerard G. [VerfasserIn] |
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| | Gyapay, Gabor [VerfasserIn] |
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| | Rieger, Susanne [VerfasserIn] |
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| | Tönshoff, Burkhard [VerfasserIn] |
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| | Kern, Ilse [VerfasserIn] |
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| | Soliman, Neveen A. [VerfasserIn] |
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| | Neuhaus, Thomas J. [VerfasserIn] |
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| | Swoboda, Kathryn J. [VerfasserIn] |
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| | Kayserili, Hulya [VerfasserIn] |
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| | Gallagher, Tomas E. [VerfasserIn] |
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| | Lewis, Richard A. [VerfasserIn] |
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| | Bergmann, Carsten [VerfasserIn] |
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| | Otto, Edgar A. [VerfasserIn] |
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| | Saunier, Sophie [VerfasserIn] |
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| | Scambler, Peter J. [VerfasserIn] |
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| | Beales, Philip L. [VerfasserIn] |
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| | Gleeson, Joseph G. [VerfasserIn] |
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| | Maher, Eamonn R. [VerfasserIn] |
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| | Attié-Bitach, Tania [VerfasserIn] |
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| | Dollfus, Hélène [VerfasserIn] |
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| | Johnson, Colin A. [VerfasserIn] |
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| | Green, Eric D. [VerfasserIn] |
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| | Gibbs, Richard A. [VerfasserIn] |
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| | Hildebrandt, Friedhelm [VerfasserIn] |
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| | Pierce, Eric A. [VerfasserIn] |
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| | Katsanis, Nicholas [VerfasserIn] |
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| Titel: | TTC21B contributes both causal and modifying alleles across the ciliopathy spectrum |
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| Verf.angabe: | Erica E. Davis, Qi Zhang, Qin Liu, Bill H. Diplas, Lisa M. Davey, Jane Hartley, Corinne Stoetzel, Katarzyna Szymanska, Gokul Ramaswami, Clare V. Logan, Donna M. Muzny, Alice C. Young, David A. Wheeler, Pedro Cruz, Margaret Morgan, Lora R. Lewis, Praveen Cherukuri, Baishali Maskeri, Nancy F. Hansen, James C. Mullikin, Robert W. Blakesley, Gerard G. Bouffard, Gabor Gyapay, Susanne Rieger, Burkhard Tönshoff, Ilse Kern, Neveen A. Soliman, Thomas J. Neuhaus, Kathryn J. Swoboda, Hulya Kayserili, Tomas E. Gallagher, Richard A. Lewis, Carsten Bergmann, Edgar A. Otto, Sophie Saunier, Peter J. Scambler, Philip L. Beales, Joseph G. Gleeson, Eamonn R. Maher, Tania Attié-Bitach, Hélène Dollfus, Colin A. Johnson, Eric D. Green, Richard A. Gibbs, Friedhelm Hildebrandt, Eric A. Pierce & Nicholas Katsanis |
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| E-Jahr: | 2011 |
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| Jahr: | 23 January 2011 |
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| Umfang: | 11 S. |
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| Fussnoten: | Gesehen am 29.04.2022 ; Corrigendum vom 27. April 2011: In the version of this article initially published, the authors should have acknowledged that the work was also funded by a grant from the European Union (EU-SYSCILIA) to E.E.D., C.A.J., P.L.B. and N.K. The error has been corrected in the HTML and PDF versions of the article |
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| Titel Quelle: | Enthalten in: Nature genetics |
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| Ort Quelle: | London : Macmillan Publishers Limited, part of Springer Nature, 1992 |
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| Jahr Quelle: | 2011 |
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| Band/Heft Quelle: | 43(2011), 3, Seite 189-196 |
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| ISSN Quelle: | 1546-1718 |
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| Abstract: | Nicholas Katsanis and colleagues show that biallelic mutations in TTC21B, encoding the retrograde intraflagellar transport protein IFT139, are associated with diverse ciliopathy phenotypes in humans. They further show that pathogenic alleles of TTC21B are present in as many as 5% of ciliopathy cases, supporting an oligogenic model of disease. |
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| DOI: | doi:10.1038/ng.756 |
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| URL: | Bitte beachten Sie: Dies ist ein Bibliographieeintrag. Ein Volltextzugriff für Mitglieder der Universität besteht hier nur, falls für die entsprechende Zeitschrift/den entsprechenden Sammelband ein Abonnement besteht oder es sich um einen OpenAccess-Titel handelt.
Volltext ; Verlag: https://doi.org/10.1038/ng.756 |
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| | Volltext: https://www.nature.com/articles/ng.756 |
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| | DOI: https://doi.org/10.1038/ng.756 |
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| Datenträger: | Online-Ressource |
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| Sprache: | eng |
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| Sach-SW: | Disease genetics |
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| K10plus-PPN: | 1800596308 |
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| Verknüpfungen: | → Zeitschrift |
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TTC21B contributes both causal and modifying alleles across the ciliopathy spectrum / Davis, Erica E. [VerfasserIn]; 23 January 2011 (Online-Ressource)
