Hörster, Friederike PD Dr. med.Universität HeidelbergHeidelberg
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Neueste Publikationen in heiBIB 
(ingesamt sind 34 Publikationen erfasst)
- Blankenstein, Oliver: Erweiterung des Neugeborenenscreenings durch kommerzielle Anbieter : Stellungnahme der Screeningkommission der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin / Oliver Blankenstein, Christoph Härtel, Julia Hoefele, Georg F. Hoffmann, Friederike Hörster, Burkhar… , 11. Oktober 2024. - 3 S.
In: Monatsschrift Kinderheilkunde, ISSN 1433-0474. 172(2024), 11, Seite 1001-1003
DOI: 10.1007/s00112-024-02061-0
- Reischl-Hajiabadi, Anna Theresa: Newborn screening for aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency : strategies, results, and implication for prevalence calculations / Anna T. Reischl-Hajiabadi, Jürgen G. Okun, Dirk Kohlmüller, Georgi Manukjan, Sebastian Hegert, Jürge… , 31 January 2024. - 7 S.
In: Molecular genetics and metabolism, ISSN 1096-7206. 141(2024), 3, Artikel-ID 108148, Seite 108148-1-108148-7
DOI: 10.1016/j.ymgme.2024.108148
- Reischl-Hajiabadi, Anna Theresa: Outcomes after newborn screening for propionic and methylmalonic acidemia and homocystinurias / Anna T. Reischl-Hajiabadi, Elena Schnabel, Florian Gleich, Katharina Mengler, Martin Lindner, Peter … , July 2024. - 16 S. : Illustrationen
In: Journal of inherited metabolic disease, ISSN 1573-2665. 47(2024), 4 vom: Juli, Seite 674-689
DOI: 10.1002/jimd.12731
- Janda, Joachim: High throughput newborn screening for Sickle cell disease - application of two-tiered testing with a qPCR-based primary screen / Joachim Janda, Sebastian Hegert, Jessica Bzdok, Rafael Tesorero, Ute Holtkamp, Siegfried Burggraf, E… , 2023. - 7 S. : Illustrationen
In: Klinische Pädiatrie, ISSN 0300-8630. (2023), Seite 1-7
DOI: 10.1055/a-2153-7789
- Schnabel-Besson, Elena: Combined newborn screening allows comprehensive identification also of attenuated phenotypes for methylmalonic acidurias and homocystinuria / Elena Schnabel, Stefan Kölker, Florian Gleich, Patrik Feyh, Friederike Hörster, Dorothea Haas, Junmi… , 2023. - 15 S. : Illustrationen
In: Nutrients, ISSN 2072-6643. 15(2023), 15, Artikel-ID 3355, Seite 1-15
DOI: 10.3390/nu15153355
- Tesorero, Rafael: A high-throughput newborn screening approach for SCID, SMA, and SCD combining multiplex qPCR and tandem mass spectrometry / Rafael Tesorero, Joachim Janda, Friederike Hörster, Patrik Feyh, Ulrike Mütze, Jana Hauke, Kathrin S… , March 10, 2023. - 16 S.
In: PLOS ONE, ISSN 1932-6203. 18(2023), 3 vom: März, Artikel-ID e0283024, Seite 1-16
DOI: 10.1371/journal.pone.0283024
- Kovacevic, Alexander: Evaluation of right ventricular function in patients with propionic acidemia : a cross-sectional study / Alexander Kovacevic, Sven F. Garbade, Friederike Hörster, Georg F. Hoffmann, Matthias Gorenflo, Derl… , 5 January 2023. - 13 S. : Illustrationen
In: Children, ISSN 2227-9067. 10(2023), 1, Artikel-ID 113, Seite 1-13
DOI: 10.3390/children10010113
- Dello Strologo, Luca: Renal outcome and plasma methylmalonic acid levels after isolated or combined liver or kidney transplantation in patients with methylmalonic acidemia : a multicenter analysis / Luca Dello Strologo, Marco Spada, Carlo Dionisi Vici, Marta Ciofi Degli Atti, Michelle Rheault, Anna… , 11 October 2022. - 8 S.
In: Molecular genetics and metabolism, ISSN 1096-7206. 137(2022), 3 vom: Nov., Seite 265-272
DOI: 10.1016/j.ymgme.2022.09.010
- Kovacevic, Alexander: Detection of early cardiac disease manifestation in propionic acidemia - results of a monocentric cross-sectional study / Alexander Kovacevic, Sven F. Garbade, Friederike Hörster, Georg F. Hoffmann, Matthias Gorenflo, Derl… , 14 November 2022. - 10 S.
In: Molecular genetics and metabolism, ISSN 1096-7206. 137(2022), 4, Seite 349-358
DOI: 10.1016/j.ymgme.2022.10.007
- Götz, Maren: Genotypic and phenotypic spectrum of cytosolic phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency / M. Goetz, J. Schröter, T. Dattner, H. Brennenstuhl, D. Lenza, T. Opladen, F. Hörster, J.G. Okun, G.F… , 19 July 2022. - 8 S.
In: Molecular genetics and metabolism, ISSN 1096-7206. 137(2022), 1, Seite 18-25
DOI: 10.1016/j.ymgme.2022.07.007
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