
Haber, BenjaminUniversität HeidelbergHeidelberg
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- Person, Richard (1)
- Keren, Boris (1)
- Heide, Solveig (1)
- Donnai, Dian (1)
- Dyment, David A. (1)
- Brunner, Han G. (1)
- Gilissen, Christian (1)
- Wagner, Matias (1)
- Torti, Erin (1)
- Chew, Hui B. (1)
- Hoed, Joery den (1)
Publikationen in heiBIB 
- Holtz, Alexander M.: Heterozygous variants in MYH10 associated with neurodevelopmental disorders and congenital anomalies with evidence for primary cilia-dependent defects in Hedgehog signaling / Alexander M. Holtz, Rachel VanCoillie, Elizabeth A. Vansickle, Deanna Alexis Carere, Kara Withrow, E… , 18 August 2022. - 14 S.
In: Genetics in medicine, ISSN 1530-0366. 24(2022), 10 vom: Okt., Seite 2065-2078
DOI: 10.1016/j.gim.2022.07.005
- Hoed, Joery den: Mutation-specific pathophysiological mechanisms define different neurodevelopmental disorders associated with SATB1 dysfunction / Joery den Hoed, Elke de Boer, Norine Voisin, Alexander J.M. Dingemans, Nicolas Guex, Laurens Wiel, C… , 28 January 2021. - 11 S.
In: The American journal of human genetics, ISSN 1537-6605. 108(2021), 2 vom: Feb., Seite 346-356
DOI: 10.1016/j.ajhg.2021.01.007
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