Gramer, Gwendolyn Dr. med.Universität HeidelbergHeidelberg
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Neueste Publikationen in heiBIB 
(ingesamt sind 53 Publikationen erfasst)
- Reischl-Hajiabadi, Anna Theresa: Outcomes after newborn screening for propionic and methylmalonic acidemia and homocystinurias / Anna T. Reischl-Hajiabadi, Elena Schnabel, Florian Gleich, Katharina Mengler, Martin Lindner, Peter … , July 2024. - 16 S. : Illustrationen
In: Journal of inherited metabolic disease, ISSN 1573-2665. 47(2024), 4 vom: Juli, Seite 674-689
DOI: 10.1002/jimd.12731
- Maier, Esther M.: Collaborative evaluation study on 18 candidate diseases for newborn screening in 1.77 million samples / Esther M. Maier, Ulrike Mütze, Nils Janzen, Ulrike Steuerwald, Uta Nennstiel, Birgit Odenwald, Elfri… , 2023. - 20 S.
In: Journal of inherited metabolic disease, ISSN 1573-2665. (2023), Seite 1-20
DOI: 10.1002/jimd.12671
- Schnabel-Besson, Elena: Combined newborn screening allows comprehensive identification also of attenuated phenotypes for methylmalonic acidurias and homocystinuria / Elena Schnabel, Stefan Kölker, Florian Gleich, Patrik Feyh, Friederike Hörster, Dorothea Haas, Junmi… , 2023. - 15 S. : Illustrationen
In: Nutrients, ISSN 2072-6643. 15(2023), 15, Artikel-ID 3355, Seite 1-15
DOI: 10.3390/nu15153355
- Monostori, Péter: Identification of potential interferents of methylmalonic acid : a previously unrecognized pitfall in clinical diagnostics and newborn screening / Péter Monostori, Markus Godejohann, Joachim Janda, Zsolt Galla, Gábor Rácz, Glynis Klinke, Ildikó Sz… , 2023. - 9 S. : Diagramme
In: Clinical biochemistry, ISSN 1873-2933. 111(2023) vom: Jan., Seite 72-80
DOI: 10.1016/j.clinbiochem.2022.09.010
- Reischl-Hajiabadi, Anna Theresa: Maternal vitamin B12 deficiency detected by newborn screening : evaluation of causes and characteristics / Anna T. Reischl-Hajiabadi, Sven F. Garbade, Patrik Feyh, Karl Heinz Weiss, Ulrike Mütze, Stefan Kölk… , 13 September 2022. - 17 S.
In: Nutrients, ISSN 2072-6643. 14(2022), 18, Artikel-ID 3767, Seite 1-17
DOI: 10.3390/nu14183767
- Sommerburg, Olaf: Final results of the southwest German pilot study on cystic fibrosis newborn screening : evaluation of an IRT/PAP protocol with IRT-dependent safety net / Olaf Sommerburg, Mirjam Stahl, Susanne Hämmerling, Gwendolyn Gramer, Martina U. Muckenthaler, Jürgen… , 2022. - 12 S.
In: Journal of cystic fibrosis, ISSN 1873-5010. 21(2022), 3 vom: Mai, Seite 422-433
DOI: 10.1016/j.jcf.2021.10.007
- Gramer, Gwendolyn: Second-tier strategies in newborn screening : potential and limitations / Gwendolyn Gramer and Georg F. Hoffmann, March 14, 2022. - 8 S.
In: Medizinische Genetik, ISSN 1863-5490. 34(2022), 1, Seite 21-28
DOI: 10.1515/medgen-2022-2117
- Wegberg, Annemiek M. J. van: Undiagnosed phenylketonuria can exist everywhere : results from an international survey / Annemiek M.J. van Wegberg, MSc, Friedrich Trefz, MD, Maria Gizewska, MD, PhD, Sibtain Ahmed, MBBS, F… , 30 August 2021. - 6 S.
In: The journal of pediatrics, ISSN 1097-6833. 239(2021) Seite 231-234, e1-e2, 6 Seiten
DOI: 10.1016/j.jpeds.2021.08.070
- Gramer, Gwendolyn: Implementing a tracking system for confirmatory diagnostic results after positive newborn screening for cystic fibrosis : implications for process quality and patient care / Gwendolyn Gramer, Inken Brockow, Christiane Labitzke, Junmin Fang-Hoffmann, Andreas Beivers, Patrik … , 2021. - 11 S.
In: European journal of pediatrics, ISSN 1432-1076. 180(2021), 4, Seite 1145-1155
DOI: 10.1007/s00431-020-03849-4
- Muntau, Ania: Long-term efficacy and safety of sapropterin in patients who initiated sapropterin at < 4 years of age with phenylketonuria : results of the 3-year extension of the SPARK open-label, multicentre, randomised phase IIIb trial / Ania C. Muntau, Alberto Burlina, François Eyskens, Peter Freisinger, Vincenzo Leuzzi, Hatice Serap S… , 03 August 2021. - 11 S.
In: Orphanet journal of rare diseases, ISSN 1750-1172. 16(2021), Artikel-ID 341, Seite 1-11
DOI: 10.1186/s13023-021-01968-1
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