Evers, Christina Dr. med.Universität HeidelbergHeidelberg
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Neueste Publikationen in heiBIB 
(ingesamt sind 31 Publikationen erfasst)
- Tibelius, Alexandra: Compilation of genotype and phenotype data in GCDH-LOVD for variant classification and further application / Alexandra Tibelius, Christina Evers, Sabrina Oeser, Isabelle Rinke, Anna Jauch and Katrin Hinderhofe… , 14 December 2023. - 17 S.
In: Genes, ISSN 2073-4425. 14(2023), 12, Artikel-ID 2218, Seite 1-17
DOI: 10.3390/genes14122218
- Ott, Tim: The frog Xenopus as a model to study Joubert syndrome : the case of a human patient with compound heterozygous variants in PIBF1 / Tim Ott, Lilian Kaufmann, Martin Granzow, Katrin Hinderhofer, Claus R. Bartram, Susanne Theiß, Angel… , 25 February 2019. - 13 S.
In: Frontiers in physiology, ISSN 1664-042X. 10(2019) Artikel-Nummer 134, 13 Seiten
DOI: 10.3389/fphys.2019.00134
- Evers, Christina: Genomweite Analysen im klinischen Kontext / vorgelegt von Christina Maria Evers. -
Heidelberg, 2018. - 1 Band (verschiedene Seitenzählungen) : Illustrationen, Diagramme
- Knaus, Alexej: Characterization of glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defects by clinical features, flow cytometry, and automated image analysis / Alexej Knaus, Jean Tori Pantel, Manuela Pendziwiat, Nurulhuda Hajjir, Max Zhao, Tzung-Chien Hsieh, M… , 09 January 2018
In: Genome medicine, ISSN 1756-994X. 10(2018) Artikel-Nummer 3, 13 Seiten
DOI: 10.1186/s13073-017-0510-5
- Evers, Christina: Impact of clinical exomes in neurodevelopmental and neurometabolic disorders / Christina Evers, Christian Staufner, Martin Granzow, Nagarajan Paramasivam, Katrin Hinderhofer, Lili… . - 11 S.
In: Molecular genetics and metabolism, ISSN 1096-7206. 121(2017), 4, S. 297-307
DOI: 10.1016/j.ymgme.2017.06.014
- Evers, Christina: Diagnosis of CoPAN by whole exome sequencing : waking up a sleeping tiger's eye / Christina Evers, Angelika Seitz, Birgit Assmann, Thomas Opladen, Stephanie Karch, Katrin Hinderhofer… . - 9 S.
In: American journal of medical genetics, ISSN 1552-4833. 173(2017), 7, S. 1878-1886
DOI: 10.1002/ajmg.a.38252
- Dikow, Nicola: DDX3X mutations in two girls with a phenotype overlapping Toriello-Carey syndrome / Nicola Dikow, Martin Granzow, Luitgard M. Graul‐Neumann, Stephanie Karch, Katrin Hinderhofer, Nagara… . - 5 S.
In: American journal of medical genetics, ISSN 1552-4833. 173(2017), 5, S. 1369-1373
DOI: 10.1002/ajmg.a.38164
- Schott, Sarah: Women at familial risk of breast cancer electing for prophylactic mastectomy : frequencies, procedures, and decision-making characteristics / Sarah Schott, Lisa Vetter, Monika Keller, Thomas Bruckner, Michael Golatta, Sabine Eismann, Nicola D… , 24 April 2017. - 8 S.
In: Archives of gynecology and obstetrics, ISSN 1432-0711. 295(2017), 6, Seite 1451-1458
DOI: 10.1007/s00404-017-4376-y
- Schorling, David: Expanding phenotype of De Novo mutations in GNAO1 : four new cases and review of literature / David C. Schorling, Tobias Dietel, Christina Evers, Katrin Hinderhofer, Rudolf Korinthenberg, Daniel… , 19. Juni 2017. - 7 S.
In: Neuropediatrics, ISSN 1439-1899. 48(2017), 05, Seite 371-377
DOI: 10.1055/s-0037-1603977
- Evers, Christina: Familial breast cancer : genetic counseling over time, including patients´ expectations and initiators considering the Angelina Jolie effect / Christina Evers, Christine Fischer, Nicola Dikow, Sarah Schott
In: PLOS ONE, ISSN 1932-6203. 12(2017,5) Artikel-Nummer e0177893, 16 Seiten
DOI: 10.1371/journal.pone.0177893
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