Kölker, Stefan Prof. Dr. med.Universität HeidelbergHeidelberg
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Neueste Publikationen in heiBIB 
(ingesamt sind 202 Publikationen erfasst)
- Betzler, Isabel R.: Response to Downie et al. / Isabel R. Betzler, Maja Hempel, Ulrike Mütze, Stefan Kölker, Eva Winkler, Nicola Dikow, Sven F. Garb… , 14 January 2025. - 2 S.
In: Journal of inherited metabolic disease, ISSN 1573-2665. 48(2025), 1, Artikel-ID e12837, Seite 1-2
DOI: 10.1002/jimd.12837
- Doll, Elena Sophia: How do parents decide on genetic testing in pediatrics? : A systematic review / Elena Sophia Doll, Seraina Petra Lerch, Katja Maria Schmalenberger, Karla Alex, Stefan Kölker, Heiko… , 19 February 2025. - 14 S. : Diagramme
In: Genetics in medicine, ISSN 1530-0366. 27(2025), 5 vom: Mai, Artikel-ID 101390, Seite 1-14
DOI: 10.1016/j.gim.2025.101390
- Servais, Aude: Clinical practice recommendations on kidney management in methylmalonic acidemia : an expert consensus statement from ERKNet and MetabERN / Aude Servais, Miriam Zacchia, Laurène Dehoux, Rukshana Shroff, Anais Brassier, Roberta Taurisano, St… , December 2024. - 13 S. : Illustrationen
In: Kidney international, ISSN 2468-0249. 9(2024), 12 vom: Dez., Seite 3362-3374
DOI: 10.1016/j.ekir.2024.09.002
- Mengler, Katharina: Treatment Outcomes for Maple Syrup Urine Disease Detected by Newborn Screening / Katharina Mengler, MD, Sven F. Garbade, PhD, Florian Gleich, Dipl.VW, Eva Thimm, MD, Petra May, MD, … , August 2024. - 11 S. : Illustrationen
In: Pediatrics, ISSN 1098-4275. 154(2024), 2 vom: Aug., Artikel-ID e2023064370, Seite 1-11
DOI: 10.1542/peds.2023-064370
- Mütze, Ulrike: Vitamin B12 deficiency newborn screening / Ulrike Mütze, MD, Florian Gleich, Dipl VW, Dorothea Haas, MD, Michael S. Urschitz, MD, MSc, Wulf Rös… , August 2024. - 10 S.
In: Pediatrics, ISSN 1098-4275. 154(2024), 2 vom: Aug., Artikel-ID e2023064809, Seite 1-10
DOI: 10.1542/peds.2023-064809
- Saffari, Afshin: Identification of biochemical determinants for diagnosis and prediction of severity in 5q spinal muscular atrophy using 1H-nuclear magnetic resonance metabolic profiling in patient-derived biofluids / Afshin Saffari, Moritz Niesert, Claire Cannet, Astrid Blaschek, Andreas Hahn, Jessika Johannsen, Mus… , 12 November 2024. - 19 S. : Illustrationen
In: International journal of molecular sciences, ISSN 1422-0067. 25(2024), 22, Artikel-ID 12123, Seite 1-19
DOI: 10.3390/ijms252212123
- Zielonka, Matthias: Severity-adjusted evaluation of initial dialysis on short-term health outcomes in urea cycle disorders / Matthias Zielonka, Stefan Kölker, Sven F. Garbade, Florian Gleich, Sandesh C.S. Nagamani, Andrea L. … , 19 August 2024. - 9 S.
In: Molecular genetics and metabolism, ISSN 1096-7206. 143(2024), 1, Artikel-ID 108566, Seite 108566-1-108566-9
DOI: 10.1016/j.ymgme.2024.108566
- Hammann, Nicole Irene: MRI in LARS1 deficiency : spectrum, patterns, and correlation with acute neurological deterioration / Nicole Hammann, Dominic Lenz, Alyssa Bianzano, Ralf A. Husain, Eva Forman, Jonathan A. Bernstein, Ta… , September 2024. - 19 S. : Illustrationen
In: Journal of inherited metabolic disease, ISSN 1573-2665. 47(2024), 5, Seite 1028-1046
DOI: 10.1002/jimd.12764
- Urban, Oliver Y.: Systematic quantitative modeling of the natural history of Aicardi syndrome : a cross sectional study of 245 published cases / Oliver Y. Urban, Jan H. Driedger, Sven F. Garbade, Georg F. Hoffmann, Stefan Kölker, Markus Ries and… , 04 December 2024. - 11 S. : Illustrationen
In: Orphanet journal of rare diseases, ISSN 1750-1172. 19(2024), Artikel-ID 457, Seite 1-11
DOI: 10.1186/s13023-024-03375-8
- Betzler, Isabel R.: Comparative analysis of gene and disease selection in genomic newborn screening studies / Isabel R. Betzler, Maja Hempel, Ulrike Mütze, Stefan Kölker, Eva Winkler, Nicola Dikow, Sven F. Garb… , September 2024. - 26 S. : Illustrationen
In: Journal of inherited metabolic disease, ISSN 1573-2665. 47(2024), 5 vom: Sept., Seite 945-970
DOI: 10.1002/jimd.12750
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