
Zielonka, Matthias PD; Dr. med.Universität HeidelbergHeidelberg
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- Mechler, Konstantin (4)
- Dimitrov, Bianca (4)
- Himmelreich, Nastassja (3)
- Breuer, Maximilian (3)
- Hüllen, Andreas (3)
- Carl, Matthias (3)
- Probst, Joris (3)
- Opladen, Thomas (3)
- Thiel, Christian (3)
- Epp, Friederike (3)
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- Geiger, Virginia (2)
- Beedgen, Lars (2)
- Scharré, Svenja (2)
- Ramdhouni, Nesrine (2)
- Staufner, Christian (2)
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- Sauer, Sven (1)
- Burgard, Peter (1)
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- Xia, Jingjing (1)
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- Bettendorf, Markus (1)
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- Guglielmi, Luca (1)
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- Blau, Nenad (1)
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- Lindner, Martin (1)
- Sláma, Tomáš (1)
- Ries, Noah (1)
- Enns, Gregory M. (1)
- Yudkoff, Marc (1)
- Komatzsuzaki, Shoko (1)
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- García-Cazorla, Angeles (1)
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- Garcia-Cazorla, Angeles (1)
- Scharre, Svenja (1)
- Müller, Herbert (1)
- Panagiotou, Eleftheria (1)
- Kerst, Gunter (1)
- Görlacher, Marlen (1)
- Schlüter, Gregor (1)
- Marschall, Christoph (1)
- Lorenz, Imke (1)
- Juenger, Hendrik (1)
- Busse, Birgit (1)
- Gleich, Florian (1)
- Friedel, Roland H. (1)
- Göde, Laura (1)
Neueste Publikationen in heiBIB 
(ingesamt sind 35 Publikationen erfasst)
- Zielonka, Matthias: Severity-adjusted evaluation of initial dialysis on short-term health outcomes in urea cycle disorders / Matthias Zielonka, Stefan Kölker, Sven F. Garbade, Florian Gleich, Sandesh C.S. Nagamani, Andrea L. … , 19 August 2024. - 9 S.
In: Molecular genetics and metabolism, ISSN 1096-7206. 143(2024), 1, Artikel-ID 108566, Seite 108566-1-108566-9
DOI: 10.1016/j.ymgme.2024.108566
- Posset, Roland: Impact of supplementation with L-citrulline/arginine after liver transplantation in individuals with Urea Cycle Disorders / Roland Posset, Sven F. Garbade, Florian Gleich, Sandesh C. S. Nagamani, Andrea L. Gropman, Friederik… , March 2024. - 9 S. : Illustrationen
In: Molecular genetics and metabolism, ISSN 1096-7206. 141(2024), 3 vom: März, Artikel-ID 108112, Seite 1-9
DOI: 10.1016/j.ymgme.2023.108112
- Posset, Roland: Severity-adjusted evaluation of liver transplantation on health outcomes in urea cycle disorders / Roland Posset, Sven F. Garbade, Florian Gleich, Svenja Scharre, Jürgen G. Okun, Andrea L. Gropman, S… , April 2024. - 12 S. : Illustrationen
In: Genetics in medicine, ISSN 1530-0366. 26(2024), 4 vom: Apr., Artikel-ID 101039, Seite 1-12
DOI: 10.1016/j.gim.2023.101039
- Seidl, Marie: ASS1 deficiency is associated with impaired neuronal differentiation in zebrafish larvae / Marie J. Seidl, Svenja Scharre, Roland Posset, Ann-Catrin Druck, Friederike Epp, Jürgen G. Okun, Bia… , January 2024. - 11 S. : Illustrationen
In: Molecular genetics and metabolism, ISSN 1096-7206. 141(2024), 1 vom: Jan., Artikel-ID 108097, Seite 1-11
DOI: 10.1016/j.ymgme.2023.108097
- Posset, Roland: The challenge of understanding and predicting phenotypic diversity in urea cycle disorders / Roland Posset, Matthias Zielonka, Florian Gleich, Sven F. Garbade, Georg F. Hoffmann, Stefan Kölker,… , November 2023. - 10 S. : Illustrationen
In: Journal of inherited metabolic disease, ISSN 1573-2665. 46(2023), 6 vom: Nov., Seite 1007-1016
DOI: 10.1002/jimd.12678
- Himmelreich, Nastassja: Missense variant c.1460 T > C (p.L487P) enhances protein degradation of ER mannosyltransferase ALG9 in two new ALG9-CDG patients presenting with West syndrome and review of the literature / Nastassja Himmelreich, Bianca Dimitrov, Matthias Zielonka, Andreas Hüllen, Georg Friedrich Hoffmann,… , 26 June 2022. - 8 S.
In: Molecular genetics and metabolism, ISSN 1096-7206. 136(2022), 4, Seite 274-281
DOI: 10.1016/j.ymgme.2022.06.005
- Scharping, Mara: Unmet needs of parents of children with Urea Cycle disorders / Mara Scharping, Heiko Brennenstuhl, Sven F. Garbade, Beate Wild, Roland Posset, Matthias Zielonka, S… , 12 May 2022. - 15 S.
In: Children, ISSN 2227-9067. 9(2022), 5, Artikel-ID 712, Seite 1-15
DOI: 10.3390/children9050712
- Zielonka, Matthias: Pathomechanismen und Biomarker als Grundlage für innovative Therapieansätze und frühe klinische Prädiktion am Beispiel der Harnstoffzyklusstörungen und lysosomalen Speichererkrankungen / vorgelegt von Dr. med. Matthias Zielonka. -
Heidelberg, 2021. - 1 Band (verschiedene Seitenzählungen) : Illustrationen, Diagramme
- Garbade, Sven: Quantitative retrospective natural history modeling for orphan drug development / Sven F. Garbade, Matthias Zielonka, Shoko Komatzsuzaki, Stefan Kölker, Georg F. Hoffmann, Katrin Hin… , 2021. - 11 S.
In: Journal of inherited metabolic disease, ISSN 1573-2665. 44(2021), 1, Seite 99-109
DOI: 10.1002/jimd.12304
- Garbade, Sven: FDA orphan drug designations for lysosomal storage disorders : a cross sectional analysis / Sven F. Garbade PhD, Matthias Zielonka MD, Konstantin Mechler MD, Stefan Kölker MD, Georg F. Hoffman… , January 14, 2020. - 29 S.
In: medRxiv. (2020), Artikel-ID 2020.01.05.20016568, Seite 1-29
DOI: 10.1101/2020.01.05.20016568
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