Schröter, JulianUniversität HeidelbergHeidelberg
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Neueste Publikationen in heiBIB 
(ingesamt sind 21 Publikationen erfasst)
- Driedger, Jan Henje: Long-term neuropsychologic outcome of pre-emptive mTOR inhibitor treatment in children with tuberous sclerosis complex (TSC) under 4 months of age (PROTECT), a two-arm, randomized, observer-blind, controlled phase IIb national multicentre clinical trial : study protocol / Jan H. Driedger, Julian Schröter, Christoph Hertzberg, Bernhard Weschke, Angela M. Kaindl, Thomas Lü… , 06 January 2025. - 10 S.
In: Orphanet journal of rare diseases, ISSN 1750-1172. 20(2025), 1, Artikel-ID 2, Seite 1-10
DOI: 10.1186/s13023-024-03495-1
- Vogel, Georg: Genotypic and phenotypic spectrum of infantile liver failure due to pathogenic TRMU variants / Georg F. Vogel, Yael Mozer-Glassberg, Yuval E. Landau, Lea D. Schlieben, Holger Prokisch, René G. Fe… , June 2023. - 16 S. : Illustrationen
In: Genetics in medicine, ISSN 1530-0366. 25(2023), 6 vom: Juni, Artikel-ID 100314, Seite 1-16
DOI: 10.1016/j.gim.2022.09.015
- Thalwitzer, Kim M.: Natural history and developmental trajectories of individuals with disease-causing variants in STXBP1 / Kim M. Thalwitzer, Jan H. Driedger, Julie Xian, Afshin Saffari, Pia Zacher, Bigna K. Bölsterli, Sara… , July 05, 2023. - 13 S.
In: Neurology, ISSN 1526-632X. 101(2023), 9, Seite e879-e891
DOI: 10.1212/WNL.0000000000207550
- Schröter, Julian: aRgus: multilevel visualization of non-synonymous single nucleotide variants & advanced pathogenicity score modeling for genetic vulnerability assessment / Julian Schroeter, Tal Dattner, Jennifer Huellein, Alejandra Jayme, Vincent Heuveline, Georg F. Hoffm… , 2023. - 7 S.
In: Computational and structural biotechnology journal, ISSN 2001-0370. 21(2023), Seite 1077-1083
DOI: 10.1016/j.csbj.2023.01.027
- Schröter, Julian: Generation of an induced pluripotent stem cell line (DHMCi009-A) from an individual with TUBB2A tubulinopathy / Julian Schröter, Hanna Syring, Gudrun Göhring, Stefan Kölker, Thomas Opladen, Georg F. Hoffmann, Ste… , 2022. - 5 S.
In: Stem cell research, ISSN 1876-7753. 64(2022) vom: Okt., Artikel-ID 102879, Seite 1-5
DOI: 10.1016/j.scr.2022.102879
- Schröter, Julian: Complementing the phenotypical spectrum of TUBA1A tubulinopathy and its role in early-onset epilepsies / Julian Schröter, Bernt Popp, Heiko Brennenstuhl, Jan H. Döring, Stephany H. Donze, Emilia K. Bijlsma… , 11 January 2022. - 9 S.
In: European journal of human genetics, ISSN 1476-5438. 30(2022), 3, Seite 298-306
DOI: 10.1038/s41431-021-01027-0
- Driedger, Jan Henje: Efficacy, tolerability, and retention of antiseizure medications in PRRT2-associated infantile epilepsy / Jan H. Döring, Afshin Saffari, Thomas Bast, Knut Brockmann, Laura Ehrhardt, Walid Fazeli, Wibke G. J… , [October 2022]. - 11 S. : Diagramme
In: Neurology, ISSN 2376-7839. 8(2022), 5 vom: Okt., Seite 1-11
DOI: 10.1212/NXG.0000000000200020
- Schröter, Julian: Generation of an induced pluripotent stem cell line (DHMCi009-A) from an individual with TUBB2A tubulinopathy / JulianSchröter, Hanna Syring, Gudrun Göhring, Stefan Kölker, Thomas Opladen, Georg F. Hoffmann, Stef… , 2 August 2022. - 5 S.
In: Stem cell research, ISSN 1876-7753. 64(2022), Artikel-ID 102879, Seite 1-5
DOI: 10.1016/j.scr.2022.102879
- Götz, Maren: Genotypic and phenotypic spectrum of cytosolic phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency / M. Goetz, J. Schröter, T. Dattner, H. Brennenstuhl, D. Lenza, T. Opladen, F. Hörster, J.G. Okun, G.F… , 19 July 2022. - 8 S.
In: Molecular genetics and metabolism, ISSN 1096-7206. 137(2022), 1, Seite 18-25
DOI: 10.1016/j.ymgme.2022.07.007
- Schröter, Julian: Generation of an induced pluripotent stem cell line (DHMCi008-A) from an individual with TUBA1A tubulinopathy / Julian Schröter, Hanna Syring, Gudrun Göhring, Stefan Kölker, Thomas Opladen, Georg F. Hoffmann, Ste… , 24 May 2022. - 4 S.
In: Stem cell research, ISSN 1876-7753. 62(2022), Artikel-ID 102818, Seite 1-4
DOI: 10.1016/j.scr.2022.102818
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