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Neueste Publikationen in heiBIB     

(ingesamt sind 12 Publikationen erfasst)

• Eßinger, Carla: Frequency of KCNQ1 variants causing loss of methylation of Imprinting Centre 2 in Beckwith-Wiedemann syndrome / Carla Eßinger, Stephanie Karch, Ute Moog, György Fekete, Anna Lengyel, Eva Pinti, Thomas Eggermann a… , 11 May 2020. - 7 S.
  In: Clinical epigenetics, ISSN 1868-7083. 12(2020,1) Artikel-Nummer 63, 7 Seiten
  DOI: 10.1186/s13148-020-00856-y
• Harting, Inga: Oculodentodigital dysplasia : a hypomyelinating leukodystrophy with a characteristic MRI pattern of brain stem involvement / I. Harting, S. Karch, U. Moog, A. Seitz, P.J.W. Pouwels, and N.I. Wolf, 1 May 2019. - 5 S.
  In: American journal of neuroradiology, ISSN 1936-959X. 40(2019), 5, Seite 903-907
  DOI: 10.3174/ajnr.A6051
• Pringsheim, Milka: Structural brain anomalies in patients with FOXG1 syndrome and in Foxg1+/− mice / Milka Pringsheim, Diana Mitter, Simone Schröder, Rita Warthemann, Kim Plümacher, Gerhard Kluger, Mar… , 03 March 2019. - 14 S.
  In: Annals of Clinical and Translational Neurology, ISSN 2328-9503. 6(2019), 4, Seite 655-668
  DOI: 10.1002/acn3.735
• Dikow, Nicola: What do parents expect from a genetic diagnosis of their child with intellectual disability? / Nicola Dikow, Ute Moog, Stephanie Karch, Anja Sander, Samuel Kilian, Rainer Blank, Gitta Reuner, 15 April 2019. - 9 S.
  In: Journal of applied research in intellectual disabilities, ISSN 1468-3148. (2019), Seite 1-9
  DOI: 10.1111/jar.12602
• Mitter, Diana: FOXG1 syndrome : genotype–phenotype association in 83 patients with FOXG1 variants / Diana Mitter, Milka Pringsheim, Marc Kaulisch, Kim Sarah Plümacher, Simone Schröder, Rita Warthemann… , 2018. - 11 S. : Diagramme
  In: Genetics in medicine, ISSN 1530-0366. 20(2018), 1, Seite 98-108
  DOI: 10.1038/gim.2017.75
• Evers, Christina: Diagnosis of CoPAN by whole exome sequencing : waking up a sleeping tiger's eye / Christina Evers, Angelika Seitz, Birgit Assmann, Thomas Opladen, Stephanie Karch, Katrin Hinderhofer… . - 9 S.
  In: American journal of medical genetics, ISSN 1552-4833. 173(2017), 7, S. 1878-1886
  DOI: 10.1002/ajmg.a.38252
• Dikow, Nicola: DDX3X mutations in two girls with a phenotype overlapping Toriello-Carey syndrome / Nicola Dikow, Martin Granzow, Luitgard M. Graul‐Neumann, Stephanie Karch, Katrin Hinderhofer, Nagara… , 29 March 2017. - 5 S.
  In: American journal of medical genetics, ISSN 1552-4833. 173(2017), 5, Seite 1369-1373
  DOI: 10.1002/ajmg.a.38164
• Evers, Christina: Exome sequencing reveals a novel CWF19L1 mutation associated with intellectual disability and cerebellar atrophy / Christina Evers, Lilian Kaufmann, Angelika Seitz, Nagarajan Paramasivam, Martin Granzow, Stephanie K… , 7 March 2016. - 8 S.
  In: American journal of medical genetics, ISSN 1552-4833. 170(2016), 6, Seite 1502-1509
  DOI: 10.1002/ajmg.a.37632
• Heußinger, Nicole: Oligoclonal bands predict multiple sclerosis in children with optic neuritis / Nicole Heussinger, MD, Evangelos Kontopantelis, PhD, Janina Gburek-Augustat, MD, Andreas Jenke, MD, … . - 7 S.
  In: Annals of neurology, ISSN 1531-8249. 77(2015), 6, S. 1076-1082
  DOI: 10.1002/ana.24409
• Dikow, Nicola: 3p25.3 Microdeletion of GABA transporters SLC6A1 and SLC6A11 results in intellectual disability, epilepsy and stereotypic behavior / Nicola Dikow, Bianca Maas, Stephanie Karch, Martin Granzow, Johannes W. G. Janssen, Anna Jauch, Katr… . - 8 S.
  In: American journal of medical genetics, ISSN 1552-4833. 164(2014), 12, S. 3061-3068
  DOI: 10.1002/ajmg.a.36761

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12225810X

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