Trefz, Friedrich K. Prof. Dr. med.Universität HeidelbergHeidelberg
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- Saffari, Afshin: Identification of biochemical determinants for diagnosis and prediction of severity in 5q spinal muscular atrophy using 1H-nuclear magnetic resonance metabolic profiling in patient-derived biofluids / Afshin Saffari, Moritz Niesert, Claire Cannet, Astrid Blaschek, Andreas Hahn, Jessika Johannsen, Mus… , 12 November 2024. - 19 S. : Illustrationen
In: International journal of molecular sciences, ISSN 1422-0067. 25(2024), 22, Artikel-ID 12123, Seite 1-19
DOI: 10.3390/ijms252212123
- Trefz, Friedrich K.: Does hyperphenylalaninemia induce brain glucose hypometabolism? : Cerebral spinal fluid findings in treated adult phenylketonuric patients / Friedrich Trefz, Georg Frauendienst-Egger, Gerald Dienel, Claire Cannet, Brigitte Schmidt-Mader, Dor… , 23 March 2024. - 11 S. : Illustrationen
In: Molecular genetics and metabolism, ISSN 1096-7206. 142(2024), 1 vom: Mai, Artikel-ID 108464, Seite 1-11
DOI: 10.1016/j.ymgme.2024.108464
- Feillet, François: Efficacy and safety of sapropterin before and during pregnancy : final analysis of the Kuvan® Adult Maternal Paediatric European Registry (KAMPER) maternal and Phenylketonuria Developmental Outcomes and Safety (PKUDOS) PKU-MOMs sub-registries / François Feillet, Can Ficicioglu, Florian B. Lagler, Nicola Longo, Ania C. Muntau, Alberto Burlina, … , July 2024. - 15 S. : Illustrationen
In: Journal of inherited metabolic disease, ISSN 1573-2665. 47(2024), 4 vom: Juli, Seite 636-650
DOI: 10.1002/jimd.12724
- Giżewska, Maria: Caring for Ukrainian refugee children with acute and chronic diseases / Maria Giżewska, Annemiek M J van Wegberg, François Maillot, Friedrich Trefz, Francjan J van Spronsen, April 11, 2022. - 1 S.
In: The lancet, ISSN 1474-547X. 399(2022), 10336, Seite 1689
DOI: 10.1016/S0140-6736(22)00578-5
- Wegberg, Annemiek M. J. van: Undiagnosed phenylketonuria can exist everywhere : results from an international survey / Annemiek M.J. van Wegberg, MSc, Friedrich Trefz, MD, Maria Gizewska, MD, PhD, Sibtain Ahmed, MBBS, F… , 30 August 2021. - 6 S.
In: The journal of pediatrics, ISSN 1097-6833. 239(2021) Seite 231-234, e1-e2, 6 Seiten
DOI: 10.1016/j.jpeds.2021.08.070
- Saffari, Afshin: 1H-NMR-based metabolic profiling identifies non-invasive diagnostic and predictive urinary fingerprints in 5q spinal muscular atrophy / Afshin Saffari, Claire Cannet, Astrid Blaschek, Andreas Hahn, Georg F. Hoffmann, Jessika Johannsen, … , 20 October 2021. - 16 S.
In: Orphanet journal of rare diseases, ISSN 1750-1172. 16(2021), Artikel-ID 441, Seite 1-16
DOI: 10.1186/s13023-021-02075-x
- Haas, Dorothea: Differences of phenylalanine concentrations in dried blood spots and in plasma : erythrocytes as a neglected component for this observation / Dorothea Haas, Jana Hauke, Kathrin V. Schwarz, Lucia Consalvi, Friedrich K. Trefz, Nenad Blau, Georg… , 3 October 2021. - 10 S.
In: Metabolites, ISSN 2218-1989. 11(2021), 10, Artikel-ID 680, Seite 1-10
DOI: 10.3390/metabo11100680
- Pilotto, Andrea: Phenylalanine effects on brain function in adult Phenylketonuria / Andrea Pilotto, MD, Carl M. Zipser, MD, Edytha Leks, MD, Dorothea Haas, MD, Gwendolyn Gramer, MD, Pe… , 2021. - 13 S.
In: Neurology, ISSN 1526-632X. 96(2021), 3, Seite e399-e411
DOI: 10.1212/WNL.0000000000011088
- Evers, Roeland A. F.: Defining tetrahydrobiopterin responsiveness in phenylketonuria : survey results from 38 countries / R.A.F. Evers, A.M.J. van Wegberg, K. Ahring, S. Beblo, A. Bélanger-Quintana, A.M. Bosch, A. Burlina,… , 4 February 2021. - 5 S.
In: Molecular genetics and metabolism, ISSN 1096-7206. 132(2021), 4, Seite 215-219
DOI: 10.1016/j.ymgme.2021.01.013
- Wegberg, Anna van: Patient’s thoughts and expectations about centres of expertise for PKU / A.M.J. van Wegberg, A. MacDonald, D. Abeln, T.S. Hagedorn, E. Lange, F. Trefz, D. van Vliet and F.J.… , 06 January 2021
In: Orphanet journal of rare diseases, ISSN 1750-1172. 16(2021) Artikel-Nummer 2, 8 Seite
DOI: 10.1186/s13023-020-01647-7
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